大型全基因组测序简介
对大基因组（>5MB）进行测序可以为疾病和人群水平的研究提供有价值的信息。研究人员经常使用大型全基因组测序来分析肿瘤，调查疾病的原因，为农业育种计划选择植物和动物，并确定群体间的共同基因变异。
大规模全基因组测序的优势
- 提供高分辨率、逐碱基的基因组视图
- 结合短插入和长读取，允许任何基因组的特征
- 揭示致病等位基因，否则可能无法识别
- 确定潜在的致病变异体，以便进一步研究基因表达和调控机制
遗传变异的综合观点
使用下一代测序（NGS）分析整个基因组提供了所有基因组改变的逐基视图，包括单核苷酸变异（SNV）、插入和删除、拷贝数变化和结构变化。双端全基因组测序涉及对DNA片段的两端进行测序，这增加了与参考序列对齐的可能性，并有助于检测基因组重排、重复序列和基因融合。
大型全基因组测序的推荐工作流程
覆盖直方图
变体摘要
变体摘要
全面的大基因组测序工作流程
Illumina合成测序（SBS）化学是最广泛采用的NGS技术，产生了全球约90%的测序数据*
除了业界领先的数据质量，Illumina还提供了集成的工作流，简化了从库准备到数据分析的整个过程。
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Illumina DNA制备
从人类全基因组测序到扩增子、质粒和微生物物种，这是一个快速、集成的工作流程，适用于广泛的应用。
Illumina DNA无PCR制备高性能、快速和集成的工作流，适用于敏感应用程序，如人类全基因组测序。
Illumina DRAGEN生物IT平台
Illumina DRAGEN（基因组学动态读取分析）生物IT平台提供NGS数据的超快速二次分析。
基空间序列集线器用于NGS数据分析和管理的Illumina基因组计算环境。
BaseSpace全基因组测序应用程序使用Isaac比对和变体调用从整个基因组序列中快速提取生物信息。
基底空间肿瘤正常应用程序使研究人员能够从肿瘤和匹配的正常样本对中检测体细胞变异。
NovaSeq 6000流量传感器选项
NovaSeq 6000系统的试剂盒有多种流动池配置，可支持广泛的应用。SP和S1适用于小批量或需要快速周转时间的情况。S2是高吞吐量应用程序的快速、强大且经济高效的选择。S4提供多种测序方法的超高通量测序。
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