分阶段排序简介
在历史上，全基因组测序产生一个单一的一致序列，而不区分同源染色体上的变异。分阶段测序，或基因组分阶段，通过识别母亲和父亲染色体上的等位基因，解决了这一限制。这些信息对于了解基因表达模式的遗传疾病研究通常是重要的。
分阶段排序的好处
下一代测序（NGS）可以实现全基因组分阶段，而不依赖于三重分析或统计推断。通过识别单倍型信息，分阶段测序可以为复杂性状的研究提供信息，而复杂性状往往受到多个基因和等位基因之间相互作用的影响。分阶段也可以为遗传病研究提供有价值的信息，因为染色体顺式或反式位置等位基因的破坏可能导致某些遗传疾病。
分阶段可以帮助研究人员：
- 分析复合杂合子
- 测量等位基因特异性表达
- 识别变异链接
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