NIPT:一个突破性的基因组解决方案
不断发展的妊娠筛查选项，如非侵入性产前检测(NIPT)，可提供早期染色体状况的基因筛查，只需使用一管血液，最早可在怀孕10周。无创检测的检出率高，假阳性结果低，对母亲和婴儿没有风险。
其他产前筛查和诊断测试可能需要多个Office访问，多种血液吸引，或具有更高的假阳性结果的风险。1 - 4诊断性检查，如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术，可为大多数染色体状况提供明确的结果，但有流产的相关风险。
筛查常见的染色体状况
Martin Chavez医学博士是一名母胎医学专家，他讨论了无创产前检查。
NIPT是如何工作的?
NIPT分析来自母体血液样本的细胞游离DNA(胎儿和母体DNA的混合)，以筛查常见的染色体疾病，包括21三体(唐氏综合征)，18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕陶综合征)。
美国妇产科医师协会(ACOG)和国际产前诊断协会(ISPD)以及其他专业协会已经声明NIPT对所有孕妇都是一种可用的筛查选择。5、6
NIPT工作流由几个步骤组成，每个步骤的复杂性在测试和使用的技术方法之间有很大的差异。一个典型的工作流程是从母亲的血样中分离血浆。然后从血浆中提取细胞游离DNA (cfDNA)并准备进行分析。
数据是由制备的CFDNA生成的。然后将复杂的分析应用于数据。
illumina nipt用途全基因组测序利用下一代测序（NGS）技术来分析整个基因组的CFDNA片段，其在其他NIPT方法中经过了诸如靶向测序和基于阵列的方法的优势。试验失败率随着全基因组测序与其他方法的速率显着降低。4, 7号到9号
具有高水平的敏感性和精度，NGS产生可靠分析血浆中循环循环的痕量CFDNA所需的数据质量。
无细胞DNA筛选的统计
母胎医学专家特雷西·普罗森博士强调了筛查和产前诊断测试之间的区别。
参考
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