Humancytosnp-12 V2.1 Beadchip套件

12个样本的HumanCytoSNP-12 BeadChip是一个强大的全基因组扫描面板，设计用于高效、高通量分析与人类疾病相关的遗传和结构变异。这种可扩展的、经过验证的解决方案提供了比荧光原位杂交(FISH)或比较基因组杂交(CGH)更好的分辨率来检测更小的区域。¹

• 完整的全基因组标记单核苷酸多态性(SNPs)和标记针对所有已知的细胞遗传学重要区域，包含约30万个“最佳中的最佳”SNPs，具有最高的标记能力
• >的平均SNP呼叫率和重现性为99.9%，拷贝数测量的低噪声
• 检测人类基因组中的结构变异的许多类型和大小，影响表型，包括重复性，缺失，扩增，杂合子（LOH）的复制中性损失（LOH）和镶嵌
• 并行处理多达12个样品，增加样品吞吐量和减少实验可变性
• 使用单管的工艺样品，不需要每种样品的200ng DNA的PCR无氧化铟测定
• 综合数据分析与直观的蓝熔丝多软件简化编号评估和结果报告

优化的HumanCytoSNP-12 BeadChip可检测与人类疾病最相关的细胞遗传学异常。^1-2其中包括300,000个对细胞遗传学分析很重要的snp靶点。结果，约250个疾病区域被密集覆盖，包括亚端粒区域、中端粒区域和性染色体，通常在细胞遗传学实验室筛查。提供了足够的SNP覆盖率来确定> 800基因的剂量敏感性。