什么是全面的基因组分析？
综合基因组图谱(CGP)是一种新一代测序(NGS)方法，使用单一的分析方法来评估包括相关癌症生物标志物在内的数百个基因，作为治疗指南和临床试验建立的指导。
在一次分析中检测多种生物标记物
CGP可以以核苷酸水平分辨率检测生物标记物，通常包括所有主要的基因组变异类别（SNV、indels、CNV、融合、剪接变异体）以及大型基因组特征（TMB、MSI），最大限度地提高发现临床可操作改变的能力。
整合测试以节省时间和宝贵的样本
CGP将生物标志物检测整合为单一的多重检测，消除了序列检测的需要。通过一个单一的测试，你可以评估最普遍和最罕见的生物标志物。通过一次性评估所有的生物标记物，你可以增加找到可操作的改变的机会。这可能提供更快的结果，限制宝贵的活检样本的输入，并可能降低与重新活检相关的风险和成本。1-3
确定可行的改变
CGP可以提供可操作和潜在可操作的结果，以帮助确定更有效的治疗路径和创新的临床试验方案的癌症患者。当无法进行组织活检时，液体活检的CGP可以提供有关肿瘤基因组构成的有用信息。CGP结合组织活检和液体活检可以更深入地了解肿瘤的组成。4，5
潜在可操作变更的百分比
多项研究表明CGP能够识别不同肿瘤类型的潜在临床相关基因组改变。
| 在患者样本中发现的潜在可操作变异 | 病人群 | 作者 |
|---|---|---|
 |
单中心前瞻性研究339例患者。难治性癌症，多种类型:卵巢癌(18%)，乳腺癌(16%)，肉瘤(13%)，肾癌(7%)和其他 | 惠勒等人2016年6 |
 |
对100名不同组织学、罕见或预后不良的癌症患者进行前瞻性研究 | Hirschfield等人2016年7 |
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1万名晚期癌症患者的前瞻性研究，涉及多种实体肿瘤类型 | Zehir等人2017年8 |
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96例不同肿瘤类型患者的回顾性研究 | Reitsma等人2019年9 |
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6832例非小细胞肺癌患者 | Suh等人2016年10 |
根据患者队列、研究类型、使用的CGP小组和将基因组改变分类为可行动的标准，每个研究中确定的可行动改变的百分比有所不同。
档案中的数据。
关于全面的基因组分析，专家们怎么说？
听听病理学家Marjolijn Ligtenberg、肿瘤遗传学实验室、Radboud大学医学中心和其他人讨论CGP对患者和医疗保健提供者的价值。
CGP与其他测序方法相比如何
CGP与单基因分析
单基因检测仅限于单一的生物标志物。很多时候，这些分析并不包括整个基因序列，有错过重要基因改变的风险。12
重复的单基因检测方法可能导致组织损耗和重复活检。12,14,15
CGP与目标面板
目标面板通常提供热点覆盖的基因，而不是整个编码序列。因此，他们可能会错过重要的改动。8
与靶板相比，评估广泛生物标记物的综合单一分析增加了获得相关信息的机会。
CGP与外显子组测序
CGP可以产生与全外显子组测序相当的TMB结果，成本更低，测序量更少。在开发个性化的医疗方法时，不仅全外显子组测序成本高昂，而且由于它需要大量的测序，覆盖范围可能不足以检测低频中出现的重要变异。16 - 20
市场上有很多令人印象深刻的新疗法都有新的融合我们需要检测。
在OmniSeq，我们选择了全面的基因组图谱作为我们的测试，所以我们可以在最少的样本上查看多个生物标志物，以得到一个统一的报告。
在我看来，坚实的CGP分析包括DNA和RNA分析。越来越多的数据表明，单靠DNA分析就可以忽略与临床相关的变异。
从单一基因或单一生物标记检测到全面的基于面板的方法的变化是由…因素包括一个单一的综合小组的固有效率，这在癌症和其他组织有限的样本中是关键。
CGP包括DNA和RNA靶点非常重要。RNA融合在某些癌症中非常重要，你需要看到确切的RNA融合。
将CGP引入内部的原因
将全面的基因组分析添加到实验室的内部测试菜单中可以提供许多额外的好处。这些措施包括：
更快地提供结果(与发送服务相比)
减少数量不足（QNS）率
越来越多的知情病例
为将来的研究建立一个数据库
加强病理学家在护理团队中的作用
咨询专家以了解更多关于CGP的信息亚博官网人口yobet亚洲
听取癌症专家的意见
Carlo B.Bifulco，医学博士：全面基因组分析
Carlo B.Bifulco医学博士就CGP作为评估治疗选择和临床试验登记生物标志物的方法提出了自己的观点。
Andrew Beggs教授讨论CGP
伯明翰大学的Andrew Beggs教授分享他关于综合基因组分析的观点，作为评估治疗选择和临床试验注册的生物标志物的方法。
Sandip Patel博士:全面基因组图谱
加州大学圣地亚哥分校摩尔斯癌症中心的医学博士Sandip Patel讨论了为什么他认为CGP将成为肿瘤治疗的标准。
David Eberhard博士:CGP的效用
本教育视频解释了CGP如何为癌症患者和肿瘤学家提供强大的检测方法，以帮助确定用于治疗选择和临床试验的生物标志物。
灵活的功能可实现全面的基因组分析
AMP 2020小组发言人介绍了CGP分析在其机构的实施情况，并讨论了提供CGP测试的关键，以便数据访问和周转时间能够使患者受益。
全面基因组图谱:肿瘤学的新范式
来自ESMO虚拟大会2020产业卫星研讨会的网络直播系列。
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基因组和转录组分析扩展精准癌症药物:WINTHER试验
114个癌症相关基因的面板测试的可行性和实用性:一项基于医院的研究
工具书类
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