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遗传罕见病

罕见病全基因组测序

这是对罕见病最全面的检查

全基因组测序提供了诊断罕见遗传病的最高可能性

WGS对罕见病的益处

罕见病全基因组测序(WGS)相对于其他基因检测方法有三个关键优势:

  1. 潜在的优越诊断产量
  2. 提高操作效率
  3. 降低成本

对于罕见病例来说，全基因组测序是在单一检测中检测多种变异类型的最全面的测试，这一点尤其重要。1–8在一项大型随机对照试验中，使用WGS的新生儿重症和儿科重症患者的中位诊断时间为13天，而标准试验的中位诊断时间为107天。9

发射模态
许多不同的变异类型对罕见病例具有致病性

Illumina临床服务实验室进行的WGS检测代表了参加特定疾病临床试验或作为慈善工作一部分的个人。因此，这里所代表的百分比可能不是标准实验室所见的典型百分比。该数据基于669例病例。

WGS可以结束罕见疾病诊断的艰辛历程

罕见疾病的全基因组测序可以帮助医生快速诊断遗传疾病，帮助家庭避免漫长的诊断过程。在所有基因组检测方法中，WGS提供了发现诊断的最高可能性。10它提供了最高的人类基因组覆盖范围，不仅在其他方法没有覆盖的区域，甚至在其他方法靶向的区域。11、12这种增加的一线使用覆盖率已被证明可以减少不必要的迭代测试的需要，并缩短在NICU的停留时间。13、14

WGS也会影响病人的护理。据报道，在接受WGS诊断的儿科门诊患者中，有49-75%的患者在治疗方面发生了变化。15日16

扩大对罕见疾病的WGS的获取

通过公布最佳做法，医学基因组计划旨在扩大获得高质量的基因疾病诊断研究组的机会。

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WGS确定罕见疾病的原因

结束Sawyer的8年诊断奥德赛

索耶出生时就住进了新生儿重症监护室，但他和他的家人在没有确诊的情况下离开了医院。接下来的8年里，靶向测序、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子测序试验都失败了。最后，全基因组测序鉴定出aTRIP12变体导致锯形的病情。

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十年后，索菲亚的诊断

经过七年的专家，遗传测试和MRIS，索菲亚和她的家人疲惫不堪，没有答案。两年后，WG支持索菲亚的医疗团队识别WDR45突变并诊断为β螺旋桨蛋白相关神经变性(BPAN)。

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在线课程:罕见病的临床测序

本课程概述了儿科罕见疾病、可用的测试选项以及基因组测序的临床实施。它可能与实验室提供者、医疗保健提供者、医疗保健组织以及其他对罕见疾病人群基因组学研究感兴趣的人有关。这门课程是通过Illumina提供的教育补助金实现的。

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听取罕见病WGS专家的意见

罕见病临床WGS标准化

病童医院的克里斯蒂安·马歇尔博士解释了实验室和临床最佳实践如何能够实现基因疾病诊断的全基因组测序。

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WGS和诊断奥德赛的结尾

杜克大学的Vandana Shashi博士和未诊断疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论了WGS如何缩短罕见疾病患者的诊断旅程。

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危重儿童全基因组快速测序

Rady儿科基因组和系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士解释了rapid WGS如何帮助确定儿童罕见疾病的病因。

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罕见的疾病新闻

研究评估可疑罕见疾病新生儿的WGS

NICUSeq是一项多中心研究，评估WGS是否改变了急性新生儿的临床管理。

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加利福尼亚新生儿重症监护病房婴儿全基因组测序

熊宝宝项目是一个试点项目，研究在新生儿重症监护场所使用WGS对婴儿进行快速诊断和早期治疗。

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LeukoSEQ评估测序作为罕见病的诊断工具

LeukoSEQ是一项临床试验，旨在评估全基因组测序作为白质营养不良的一线诊断工具。

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罕见病专题WGS出版物

医学基因组计划为罕见疾病病例提供WGS指导

WGS为罕见病患者提供了明确的诊断益处，但在广泛采用方面存在障碍。医疗基因组计划支持临床WGS标准的制定。

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WGS作为智力残疾的一线测试

不同类型的基因变异是智力残疾的基础。本研究评估了WGS与染色体微阵列分析（CMA）作为一线诊断试验的对比。

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WGS作为墨西哥畸形诊所的一级测试

在资源有限的地区，诊断的奥德赛常常被扩大。在这篇文章中，作者报告了使WGS可用于这些患者的影响。

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参考
  1. 等。与靶向基因测序板相比，诊断产量的提高表明全基因组测序作为第一级基因检测的作用。麝猫地中海．2017;8月3。doi: 10.1038 / gim.2017.119。
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