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分子诊断亚博下载app

利用基因组学改善人类健康

分子诊断的遗传分析工具的进展正在彻底改变医学的实践,提高产前和生殖护理,从而提高疾病检测,以及推进亚博下载app遗传性疾病的治疗。正在开发基于下一代测序和微阵列技术的新型测定,帮助我们解锁基因组的力量。当实验室开始利用这些工具时,我们将以在想象的方式之前看到医疗保健的变化,最终铺平了改善人类健康的方式。

NGS病理学家资源

本文档介绍了关于应用NGS的教育资源的集合。

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用于分子诊断的柔性电源亚博下载app

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Miseqdx仪器是第一个FDA调节和CE-IVD标记的体外下一代测序(NGS)系统。MiSeqDx仪器专门为临床实验室环境设计,是一款台式测序仪,集成了易于遵循的工作流程和集成软件设计,以实现样品跟踪、用户可追溯性和结果解释。*基于Illumina测序合成(SBS)化学,MiSeqDx仪器提供准确、可靠的筛查和诊断测试,提供速度和准确性,丰富人类对疾病的理解,使早期检测和减少诊断时间。Illumina提供了不断增长的分析和试剂盒菜单,使临床实验室能够创建和部署基于nga的囊性纤维化、结直肠癌和其他广泛应用的分子诊断测试。

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结肠直肠癌的伴诊

扩展的RAS面板是第一个FDA批准的NGS试验,可以在一次测试中检测到结肠直肠癌的多个RAS基因突变。面板评估了12个密码子KRAS / NRAS.同时确定56个临床相关突变的存在。表明该测试有助于鉴定患有联合癌癌的患者,用于用VECTIBIX治疗®(Panitumumab)基于未检测到的突变。扩展的RAS面板旨在用于Illumina Miseqdx仪器。

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结直肠癌评估指南

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囊性纤维化

囊性纤维化的早期检测和治疗可以显着提高患者的生活质量。查看更多关于MISEQDX系统的数据,第一IVD NGS平台,用于准确,综合囊性纤维化检测。该系统包括Miseqdx仪器和两个测定:囊性纤维化139变体测定,检测139临床相关雌性生殖道变体和囊性纤维化临床测序测定,可准确地捕获蛋白质编码区和内含子/外显子/外界的变体雌性生殖道

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IVD测定发展

通过使用MiseQDX仪器和TruseQ自定义扩增子套件DX构建您自己的IVD测定,利用强大的NGS技术。MiseQDX仪器和TruseQ自定义扩增子套件DX共同提供将NGS进入临床实验室所需的准确性和可靠性。因此,您可以增加客户可用的分子诊断应用数量。

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*详细结果报告可用于Miseqdx囊性纤维化139变体测定,Miseqdx囊性纤维化临床测序测定和延长的RAS面板。