结构染色体像差的鉴定可以洞察与复杂表型的致病关系 - 包括智力残疾,发育延迟和先天性异常。
HumanCytoSNP-12和CytoSNP-850k BeadChips是一种细胞遗传学微阵列,利用SNP基因型的研究能力可靠地检测拷贝数和等位基因纯合性的染色体不平衡,这通常与遗传构成障碍有关。
CytoSNP微阵列为实验室提供了额外的价值,因为它能够检测到其他技术可能错过的变异。
用于检测剂量异常(拷贝数不平衡)的传统细胞遗传学方法无法评估等位纯合性,因此错过了潜在的重要发现。在细胞遗传学检测方法中包括大量的SNP标记,可以全面评估潜在的染色体异常。
Illumina细胞遗传学SNP微阵列提供简单,可靠,无偏的方法,证明了评估拷贝数变化区域和杂合子区域的高分辨率。
我们的染色体微阵列与遗传疾病高度相关的基因组的靶基因和区域,以提取对研究者具有重要意义的细胞遗传学数据。
从图书馆准备,数组和信息学测序,Illumina下一代解决方案赋予全球的研究人员和临床医生找到他们所寻求的答案。
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