非侵入性产前筛查的基因组的解决方案
NIPT(非侵入性产前测试)敏感性和特异性是重要的因素在选择测试。Verifi产前测试是一个非常准确的,非侵入性染色体非整倍性的测试,屏幕21日18日和13所示。可获得附加筛选性染色体非整倍性,选择微小缺失,所有常染色体预断单例妊娠。
双胞胎妊娠,筛查非整倍性染色体21日18日和13个选项屏幕没有Y染色体是可用的。结果报告后大约3 - 5天收到样品。根据需求,报告的时间可能会有所不同。测试性能指标,包括NIPT敏感性,阳性预测值(PPV)和特异性数据,详细如下。
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现在登录测试性能指标Verifi产前测试
改进Verifi产前测试性能指标,是等价的原始Verifi产前测试。
敏感性和特异性的非整倍性检测样品与发表验证指标
| CLIA实验室 | 验证研究* | |||
|---|---|---|---|---|
| 条件 | 观察到的敏感性__(范围)‡ | 观察到的特异性__(范围)‡ | 灵敏度 | 特异性 |
| 称21三体综合症 | 99.49% (98.66 - -99.53%) | 99.77% (98.92 - -99.91%) | 100% | 99.76% |
| 称18三体综合症 | 97.23% (94.20 - -98.15%) | 99.69% (99.51 - -99.85%) | 97.37% | 99.57% |
| 三倍体13 | 97.98% (95.56 - -98.87%) | 99.84% (99.77 - -99.93%) | 87.50% | 100% |
* Illumina公司。分析verifi产前的验证测试:增强测试性能检测预断21日18日和13和性染色体的选择分类地位。Illumina公司白皮书》2012。
†观察敏感性和特异性计算使用可用的结果数据与队列的大小比例调整后的阳性病例确诊结果。
‡区间的低端是基于假设所有未报告的结果是不和谐的,和高端范围是基于假设所有未报告的结果是一致的。
性能指标筛选后注意事项
PPV基于性能指标
阳性预测值(PPV)的比例是指真正正面积极的测试结果。PPV是基于测试的敏感性和特异性和被测试人群中患病率的条件。因为常染色体预断的流行(例如称21三体综合症)随母亲的年龄,所以ppv。
美国医学遗传学(ACMG)建议实验室提供特定的PPV当报道积极的结果。1我们的测试报告提供这些信息。
Verifi和Verifi加上产前测试,如果一个女人收到的非整倍性检测结果称21三体综合症,三倍体18,或者在一个单例妊娠,三倍体13 PPV报告将包括一个基于测试条件的敏感性和特异性,母亲的年龄、胎龄。
样品测试报告
| 染色体 | 结果 | PPV (%) |
|---|---|---|
| 21号染色体 | 积极:非整倍性检测 结果符合怀孕称21三体综合症的风险增加。 |
95% |
| 18号染色体 | 负面:不异倍性检测 结果符合两份染色体18。 |
|
| 13号染色体 | 负面:不异倍性检测 结果符合两份13号染色体。 |
为什么特异性ppv事项
ppv较低在年轻女性,ppv NIPT将高于传统血清筛查产妇年龄因为NIPT更高特异性(降低假阳性)。2
为什么流行ppv事项
因为常染色体预断的患病率(如称21三体综合症)随母亲的年龄,所以ppv。三染色体21是最常见的常染色体三染色体细胞在活产。因此,称21三体综合症的ppv更高比预断18和13,这是不太常见的。
下面的ppv计算基于与年龄相关的发病率;其他非整倍性的存在的风险因素(如超声异常)可能会增加ppv在这里显示。
评估测试失败率
Verifi产前测试最低出版业内失败率为0.1%,3 - 5不包括管理失败的样本结果意味着99.9%的时间。4它使用新一代测序分析cfDNA碎片在整个基因组,这证明优于其他NIPT方法等有针对性的排序和基于数组的方法。测试失败率与全基因组测序和其他方法大幅降低。4 - 7
这很重要,和临床相关的,因为测试失败不仅负面影响病人的治疗,他们也影响测试指标等参数敏感性,特异性,PPV。通过选择Verifi产前测试,可以减少失败的临床影响。4
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Illumina公司的区别
我们致力于为实验室提供全面解决方案和测试选项以改善人类健康。公布的数据显示,门店与全基因组测序(WGS)是NIPT技术相比,有针对性的选择方法。
超过99.7%的NIPT样品在这些研究上运行Illumina公司门店技术,我们帮助推动产前筛查方面的突破。
点击下面查看样本运行数据表。
| 测试(公司) | 目前的技术平台 | 平台提供者 | 发表的数量样品 | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Illumina公司门店 | 离子质子挥动 | Affymetrix数组 | |||
| Bambni测试(Berry基因组学) | 总会在 | Illumina公司 | 3268年 | 0 | 0 |
| MaterniT21 +测试(Sequenom) | 总会在 | Illumina公司 | 293243年 | 0 | 0 |
| 漂亮的测试(BGI) | 总会在 | Illumina公司 | 168655年 | 0 | 0 |
| 全景产前屏幕(Natera) | 总会在 | Illumina公司 | 55077年 | 0 | 0 |
| PrenaTest (LifeCodexx AG) | 总会在 | Illumina公司 | 504年 | 0 | 0 |
| Verifi产前测试(Illumina公司) | 总会在 | Illumina公司 | 113561年 | 0 | 0 |
| 爱奥那岛测试(Premaltha) | 总会在 | 离子质子 | 0 | 684年 | 0 |
| 和谐产前测试(Arlosa)* | 数组 | Affymetrix | 44313年 | 0 | 1677年 |
| 总 | 678621年 | 684年 | 1677年 | ||
PubMed上搜索“产前,游离DNA,”“无创性产前测试”和“非侵入性产前筛查”表现于11月30日,2015年。所有验证和使用独特的样本包括临床研究,在当前临床NIPT提供者进行样本分析。案例研究和研究发表在英语以外的其他语言被排除在外。共有59已发表的研究调查。数据计算文件。yobet亚洲Illumina公司,2015年公司。门店=下一代测序;全基因组或目标。
* 2014年,Ariosa从测序转向阵列对临床样本,尽管在这个平台上公布的数据有限。
测试失败可能导致侵入性程序。__
理论的例子,侵入性程序要求的数量由于NIPT失败和假阳性化验的利率。失败率包括分析失败和拒绝样品由于胎儿较低分数。检测失败率为和谐测试是基于门店研究和可能不符合实际的测试结果通过使用测试目前使用基于数组的和谐。3 - 7、9、10
__影响怀孕与筛选试验故障被排除T21发现的数量。
