2020年7月27日
在诊断患有罕见遗传病的儿童时，速度至关重要。在诊断测试过程中减少几个小时意味着父母可以得到答案，孩子可以得到更快的治疗。这就是为什么新的Illumina DNA PCR免制备试剂盒是罕见疾病研究的重要里程碑。
与我们最近推出的TruSight软件套件NovaSeq 6000, NextSeq 550, MiSeq和MiniSeq均可使用。今天，DNA PCR-Free Prep是全基因组测序的一个组成部分，不仅用于罕见疾病的研究，而且还用于其他应用。与TruSight软件套件一起，这些工具能够在一个集成平台上以最快的速度提供最高的质量，在整个基因组中提供解释的变体。
我们相信，这一改进的工作流程将对儿童及其家庭的生活产生重大影响。
位于加州圣地亚哥的雷迪儿童基因组医学研究所和其他高强度测序公司已经对这一最新的产品期待已久。两年前，利用NovaSeq 6000仪器和Illumina的其他技术，Rady创下了基因组诊断的吉尼斯世界纪录——从样本采集到诊断需要19.5小时。这种新的无pcr的准备试剂盒，以及其他最近的改进，可能会帮助研究所打破记录，提供及时的诊断信息来指导治疗。
“患有罕见遗传疾病的婴儿是我们治疗的最脆弱的患者之一，”拉迪儿童基因组医学研究所主席兼首席执行官斯蒂芬·金斯莫尔博士说。“任何能够缩短诊断时间的技术都是最受欢迎的。我们相信，这一改进的工作流程将对儿童及其家庭的生活产生重大影响。”
新的DNA PCR免费准备试剂盒支持广泛的DNA输入和样本类型，如唾液、血液和干血点。它缩短了准备时间，易于使用，并提供了高度准确的数据质量。结合珠标记和无PCR技术简化了全基因组测序工作流程。它只需90分钟即可提供测序库，比其他解决方案快三到四倍，最大限度地减少了动手时间，并实现了与低输入DNA工作流的兼容性。
Illumina化验开发副总裁吉姆·戈德西（Jim Godsey）说：“这些先进的新试剂盒将对市场产生巨大影响，因为对于有孩子面临罕见基因疾病的家庭来说，每一分钟都很重要。”。“通过使用创新产品简化和加速下一代测序工作流程，我们更接近实现精确医学的承诺。”
随着下一代测序技术的发展，围绕它的技术变得更快、更容易使用和更准确。新的准备套件将周转时间缩短至90分钟。此外，它降低了从低至25纳克获得高质量数据的样本输入要求，只需要两个自动化接触点，并将处理基因组所需的时间减少到32小时。
这一新增加的功能将嵌入到一个全面的工作流程中，包括库准备、NovaSeq 6000或其他仪器上的测序，以及通过组成TruSight软件套件的DRAGEN sequence Hub平台进行分析。这些产品的组合旨在为可扩展和快速解释基因组信息制定标准，使全基因组测序成为罕见遗传病的护理标准。
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