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社区、企业、遗传和稀有疾病

视频:每一诊断问题

面临稀有疾病的家庭常花几年时间辨识孤独问题-直到现在

每一次诊断都重要
2019年9月13日

近似突破点 家庭有新希望 面对稀有 未诊断遗传确定诊断值停止猜想,增加理解并增加未来希望诊断提供契机 连接分享类似经验的其他家庭

偏偏3.5亿人民全球受稀有疾病影响-80%有遗传原因面临稀有疾病的家庭平均常花八年时间求诊断八年医生预约、无结果测试、医院访问、高价治疗和无眠夜超过5200万患稀有病的儿童无法活到5岁生日

MattMight博士表示:「你或得到答案或死都想死」, 难得病父代导师兼Birmingham阿拉巴马大学Hugh Kaul精密医学院院长,

量化诊断值:答案即一切

今日有新希望家庭面临稀有和不可诊断遗传疾病多亏前端技术称为全基因组排序,一些诊断性多功能系统停止运行

部落上移:寻找答案时查找社区

MattMight家族4.5年诊断odssey期间,他提醒人们不仅想要答案,而且渴望社区might的儿子Bertrand第一个诊断NGLY1Jenniferleftwich的儿子Gage为9线程后诊断NGLY1

两位男孩只分享一个基因,当面相遇时,立即成为'家庭'Might和Listwich都描述他们与其他NGLY1家庭连接时感受到的实际温暖和恢复力今日,他们是部落

基因组学帮助解决人类条件中最具挑战性的问题,为全世界人民提供新希望yobet亚洲访问后学习更多万能数字卫生社区创建以增强面临健康挑战和残疾者的能力并连接他们,或下文组织之一

读取患者维权资源全基因组稀有病排序

读下客户访问标志性NGS研究导致新加坡国家诊断前台排序平台

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