复杂遗传疾病研究

复杂疾病是由遗传因素和环境因素共同造成的，其中许多因素尚不完全了解。虽然一些复杂的疾病可高度遗传，但许多疾病并不遵循具体、明确的遗传模式，而且往往不是单一突变基因的结果。事实上，90%的疾病相关变异都位于基因组的非编码区域。¹大约5%的复杂疾病是由单基因遗传引起的，而绝大多数是多基因遗传。²自身免疫性疾病、风湿性疾病、动脉粥样硬化、多种心脏病、神经系统疾病和精神疾病都属于这一类。

考虑到复杂疾病的多因素性质，研究复杂疾病已被证明具有挑战性。幸运的是，基因组学技术，包括阵列和下一代测序(NGS)，正在帮助加速研究，并为更好地理解疾病的病因铺平道路，希望有一天能够诊断、治疗和预防这些疾病。