用单一NGS分析同时评估多种肿瘤类型的多种生物标志物
CGP可以以核苷酸水平分辨率检测生物标记物,通常包括所有主要的基因组变异类别(SNV、indels、CNV、融合、剪接变异体)以及大型基因组特征(TMB、MSI),最大限度地提高发现临床可操作改变的能力。
CGP整合生物标志物检测到一个单一的多重检测,省去了连续测试的需要。有了一个测试,你可以评估最普遍的以及罕见的生物标志物。通过一次评估所有的生物标记物,可以增加找到一个可操作的改变的机会。这潜在地提供更快的结果,限制了珍贵活检样本的输入端,并且可减少与rebiopsy相关的风险和成本。1-3
CGP可以提供可操作和潜在可操作的结果,以帮助确定更有效的治疗路径和创新的临床试验方案的癌症患者。当无法进行组织活检时,液体活检的CGP可以提供有关肿瘤基因组构成的有用信息。CGP结合组织活检和液体活检可以更深入地了解肿瘤的组成。4,5
多项研究已经证明了CGP在不同肿瘤类型中识别潜在临床相关基因组改变的能力。
可操作的潜在变异鉴定患者样品 | 病人群 | 作者 |
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单中心前瞻性研究339例患者。难治性癌症,多种类型:卵巢癌(18%),乳腺癌(16%),肉瘤(13%),肾癌(7%)和其他 | 惠勒等人2016年6 | |
对100名不同组织学、罕见或预后不良的癌症患者进行前瞻性研究 | Hirschfield等人20167 | |
10000名晚期癌症患者的前瞻性研究aross实体肿瘤类型繁多 | Zehir等人2017年8 | |
96例多肿瘤类型患者的回顾性研究 | Reitsma等人9 | |
6832非小细胞肺癌患者 | Suh等人2016年10 |
在每个研究中鉴定可操作改变的%变化根据患者队列,研究类型,使用CGP面板,和用于分类的基因组改变为可操作的标准。
数据文件。
单基因分析仅限于单个生物标记物。很多时候,这些分析不能覆盖整个基因序列,有丢失重要基因改变的风险。12
重复的单基因检测方法可能导致组织损耗和重复活检。12日,14日,15日
靶向面板通常提供基因热点覆盖,而不是整个编码序列。因此,他们可能会错过重要的改变。8
一个综合的单一检测,评估广泛的生物标记物增加了获得相关信息的机会。
CGP可以以较低的成本和较少的测序产生与全外显子组测序相当的TMB结果。在开发个性化药物方法时,整外显子组测序不仅成本高昂,而且因为它需要大量测序,覆盖率可能不足以检测低频率的重要变异。16 - 20