癌症全基因组测序(WGS)和下一代测序(NGS)提供了癌症组织中独特突变的一个碱基一个碱基的视图。它能发现新的癌症相关变异,包括单核苷酸变异(SNVs)、拷贝数变化、插入/删除(indels)和结构变异。
利用癌症基因组测序已经发现了许多与癌症相关的变异。WGS还提供了一个特定肿瘤DNA样本相对于正常DNA变化的全面视图。作为一种无假设的方法,癌症WGS非常适合于比较肿瘤与匹配的正常样本,并发现新的癌症驱动突变。
癌症基因组通常包含不可预测数量的点突变、融合和其他畸变。由于这些变化可能是新的,可能并不存在于编码区,癌症WGS提供了最全面的方法来识别变异。相比之下,外显子组测序等有针对性的方法可能会遗漏某些变异,如编码区以外的变异。
WG在单次运行中提供整个癌症基因组的碱基对分辨率。该方法提供了癌症组织的独特突变和基因组改变的综合观点,包括通过周围的正常组织和肿瘤克隆性贡献的那些。
通过对正常肿瘤的全基因组测序,研究人员可以将肿瘤突变与匹配的正常样本进行比较。肿瘤与正常的比较对于确定在癌症进展中起驱动突变作用的体细胞变异是至关重要的。
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*文件上的数据计算。yobet亚洲Illumina,Inc。,2015