癌症基因组改变的综合观点

癌症全基因组测序有助于致癌基因、肿瘤抑制因子和其他危险因素的分析

癌症全基因组测序

癌症全基因组测序(WGS)和下一代测序(NGS)提供了癌症组织中独特突变的一个碱基一个碱基的视图。它能发现新的癌症相关变异,包括单核苷酸变异(SNVs)、拷贝数变化、插入/删除(indels)和结构变异。

利用癌症基因组测序已经发现了许多与癌症相关的变异。WGS还提供了一个特定肿瘤DNA样本相对于正常DNA变化的全面视图。作为一种无假设的方法,癌症WGS非常适合于比较肿瘤与匹配的正常样本,并发现新的癌症驱动突变。

癌症基因组通常包含不可预测数量的点突变、融合和其他畸变。由于这些变化可能是新的,可能并不存在于编码区,癌症WGS提供了最全面的方法来识别变异。相比之下,外显子组测序等有针对性的方法可能会遗漏某些变异,如编码区以外的变异。

WG在单次运行中提供整个癌症基因组的碱基对分辨率。该方法提供了癌症组织的独特突变和基因组改变的综合观点,包括通过周围的正常组织和肿瘤克隆性贡献的那些。

癌症全基因组测序识别致病性突变

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通过对正常肿瘤的全基因组测序,研究人员可以将肿瘤突变与匹配的正常样本进行比较。肿瘤与正常的比较对于确定在癌症进展中起驱动突变作用的体细胞变异是至关重要的。

Illumina提供按钮工具,方便分析肿瘤正常WGS数据。

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基因组编辑

CRISPR-Cas9基因组编辑允许科学家突变、沉默、诱导或替换基因和遗传元件。该技术具有广泛的应用前景,包括肿瘤相关研究,如询问肿瘤抑制基因、致癌基因和免疫反应检查点基因功能。全基因组测序和靶向测序可用于检查脱靶效应和确认特异性。

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Illumina为癌症全基因组测序和肿瘤正常比较提供了几种图书馆制备,测序和数据分析选项。简化的库准备工作流程和灵活的套件配置适应多个研究设计。

世界上大约90%的测序数据是通过合成(SBS)化学Illumina测序产生的*。按键式工具简化了数据分析,因此您可以花更少的时间分析数据,而更多的时间专注于下一个突破。

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TruSeq纳米DNA文库准备试剂盒

对可用DNA有限的样本进行有效的查询。

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为多个测序应用提供高通量和灵活性。

NovaSeq 6000系统

可扩展的吞吐量和灵活性,几乎任何基因组,测序方法和项目规模。

Basespace肿瘤正常测序应用程序

设计用于检测体细胞变异从一个肿瘤和匹配正常样本对。

Illumina DRAGEN生物it平台

来自整个基因组的NGS数据的精确,超快速的分析,与生殖系和体细胞数据的应用程序。可在本地或BaseSpace序列集线器中使用。

BaseSpace序列中心

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BaseSpace关联引擎

一个不断增长的基因组数据库,以支持研究人员识别疾病机制、药物靶标和预后或预测性生物标志物。

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对癌症突变和其他基因组异常特征的合作努力包括:

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