什么是GWAS?
了解复杂疾病的遗传结构在很大程度上依赖于与特定疾病相关的遗传变异的发现和表征。全基因组关联研究（GWAS）使用高通量基因组技术快速扫描大量受试者的整个基因组，以发现与性状或疾病相关的变异。这可能包括单核苷酸多态性（SNPs）和拷贝数变异（CNVs）。
通用变体发现的GWAS
复杂疾病通常以常见变异为特征，而罕见或低频变异的贡献在很大程度上仍然未知。使用微阵列的大规模GWA在识别位点和输入与疾病相关的常见SNP变异方面是有效且经济的。然而，阵列在检测低频SNP变异方面受到限制。全基因组测序的逐碱基分辨率允许识别可能与疾病相关的常见和罕见变异。
全基因组关联研究的好处
- 识别新的变异性状关联，迄今为止报告了50000多个性状和疾病关联1.
- 可用于临床应用的基因型信息，包括开发多基因风险评分，用于疾病的早期检测、预防或治疗以及药物开发、选择和剂量
- 生成易于共享的数据，便于对越来越大和多样化的样本集进行分析
全球变暖和遗传病的机会
许多疾病和障碍的GWAS尚未实施，迄今为止，GWAS的大部分参与者（79%）为欧洲血统。由于欧洲人口仅占全球人口的约16%，因此人们认识到需要更加多样化的GWAS数据集。2.
除了种族多样性外，还需要对特定亚群体的不同疾病指征进行GWAS。这将有助于提供有关哪些基因和基因途径可能参与疾病机制和发病机制的线索。
成功识别特定复杂疾病的变异
GWAS采用常用的病例对照设置方法，对两大组个体（一个受疾病影响的病例组和一个健康对照组）进行比较，成功识别了特定复杂疾病的变异，例如：
- 2型糖尿病
- 帕金森病
- 克罗恩病
- 各种类型的心脏病，包括冠状动脉、房颤、心肌病等。
- 多种类型的癌症，包括乳腺癌、结直肠癌等。
理解变异对功能的研究
研究人员通过研究人群和群体来寻找联系，帮助我们理解各种变体之间以及各种疾病之间的关系。基因组学对推动这项研究至关重要。开始在你的研究中建立这些联系，并使用#V2Fnow标签分享你的故事。
特色GWAS产品
通过高级测序方法确定功能性遗传变异的优先次序
全基因组关联研究已经确定了数千种变异在不同疾病中可能扮演的角色。然而，从统计关联到真正深入了解疾病机制仍然是一个挑战。测序技术的最新进展促进了分析GWAS snp潜在功能相关性策略的发展。
参考文献
- Tam V，Patel N，Turcotte M，等。全基因组关联研究的益处和局限性。Nat评论。2019;20:467-484.
- Martin，A.R.等人。目前多基因风险评分的临床应用可能会加剧健康差异。自然遗传学。2019; 51: 584-591