多基因风险评分简介
确定由单一突变引起的单基因疾病（如囊性纤维化或亨廷顿病）风险的基因测试已经使用了十多年。然而，确定与环境因素共同作用的成百上千种基因变异可能导致的复杂疾病的风险仍然具有挑战性。
多基因风险评分（也称为多基因评分和遗传风险评分）代表个体评估其患特定疾病的遗传风险的遗传变异总数。虽然还需要做更多的工作来实现精确医学中多基因风险评分的潜力，但多基因风险评分有可能以多种方式影响复杂疾病研究和医疗保健：
- 评估个人患病风险
- 根据疾病风险分析人群
- 选择群组中的样本以进行进一步分析
多基因风险评分是多少？
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在本系列的第一章中，专家们解释了什么是多基因风险评分，以及它们与复杂疾病的关系。
发现发展PRS的主要考虑因素
遗传学家分享了研究人员在制定多基因风险评分时应该考虑的关键因素。
探索未来用于多基因风险分数的用途
yobet亚洲亚博官网人口了解更多关于多基因风险评分的未来用途，从人群分层到早期干预和预防医学。
探索更多关于多基因风险评分
观看著名遗传学家和教授分享他们关于多基因风险评分如何用于预测个人复杂疾病风险的见解。
人口分层
多基因风险评分可以为研究人员和医生提供有价值的见解，了解特定复杂疾病的预测性生物标记物如何根据风险对患者群体进行分层。Khera等人于2018年发表的一项研究对英国生物银行超过250000名个体的全基因组多基因风险评分进行了检测。1.他们发现8％的人口有赋予≥3倍的多基因风险评分≥3倍冠状动脉疾病的风险。
这是临床医生如何使用多种子碱风险评分来定律患者根据风险分析患者的一个很好的例子，并确定最有利于额外监测或早期预防措施来抵消疾病风险的个人。
药物替代学研究
与多基因风险评分相似，药物基因组学领域也受益于全基因组关联研究，以预测个体对药物或治疗药物的反应或代谢能力。这些研究提供了有价值的见解，并有可能为患者量身定制药物和剂量。
参考
- Khera AV, Chaffin MC, Aragam KG等。常见疾病的全基因组多基因评分可识别具有与单基因突变相当风险的个体。Nat遗传学。2018;50:1219 - 1224。