临床复杂疾病研究

阵列和NGS方法使全局遗传分析能够改善复杂的疾病鉴定

临床复杂疾病研究

复杂疾病的多因素性质需要灵活,准确的解决方案来识别分子目标。Illumina提供工具,了解基因型与复杂疾病表型的关系,驾驶发现潜在的生物标志物和治疗目标,以发展新的治疗方法。

利用阵列和NGS解决方案的敏感性、准确性和速度,研究人员可以迅速识别复杂疾病的致病变异。我们的完整解决方案有助于基因组、转录组和表观基因组的分析,即使从临床标本中获得的材料有限。

特色的故事

罕见和未确诊的遗传疾病患者的进展
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蓝十字蓝盾协会(BCBSA)技术审查组织,被称为Evidence Street®,发布了支持全基因组测序的审查。

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NGS鉴定婴儿未确诊疾病的罕见疾病变异
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Landmark NGS研究导致新加坡国家临床诊断exome测序平台。

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每次诊断都很重要
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面对罕见疾病的家庭通常会花数年时间孤独地找出问题所在——直到现在。

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Trusight测序板:设计用于转化研究,这些面板包括靶向基因和地区的寡核苷酸探针,以旨在与特定疾病或病症相关。

Trusight一个测序板:针对外显子组疾病相关区域的综合面板,具有很高的分析灵敏度和特异性。

TruSight HLA:启用11 HLA基因座的高分辨率,相位分辨测序。

TruSight有氧运动:旨在识别涉及继承心脏条件的因果变量。

Kailos TargetRich PGxComplete:这个以浓缩为基础的靶向测序研究小组涵盖了与约100种药物反应相关的43个基因。

凯索斯蓝色分析在输出格式中提供排序质量评估、校准和可变调用,适用于各种报告解决方案。

Polygenic风险分数可能成为医生工具箱中的有用工具

研究人员使用全球筛查阵列进行大型GWAS研究,以识别疾病相关的DNA风险基因座,并为临床验证发育PRS。

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多基因风险分数 - 可视化
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