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心血管基因组学

心脏基因的全面覆盖

检测与心肌病和其他心脏病相关的变异

识别关键的心脏基因变异

心血管基因组学研究已经确定了许多与心脏疾病相关的基因变异。研究表明,大多数致病基因变异是独特的家族变异,1.因此,很少见到。2.此外,临床试验中使用的小样本可能会遗漏与遗传性心脏病相关的致病基因变异。

心血管基因组学的全面下一代测序(NGS)小组提供了具有已知疾病含义的心脏基因的广泛覆盖范围。与单基因分析或小样本(导致耗时且昂贵的重复测试)不同,NGS样本同时评估多个心脏基因。

心脏骤停(SCA)是美国非创伤性死亡的主要原因之一;25%的病例与遗传性心脏病(ICC)有关。3-5
心脏骤停信息学

心血管基因组学研究进展

加入阿米特博士。Khera讨论了如何利用对基因变异的理解来改善心血管疾病和其他重要疾病的临床护理。本次网络研讨会讨论罕见致病性变异对心脏性猝死和心血管疾病的影响、多基因风险评分以及对临床医学的影响。

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心脏骤停

参见有关心脏骤停的重要统计数据,心脏骤停是美国非创伤性死亡的主要原因之一。

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心血管基因组学研究

心血管疾病治疗的药物遗传学

蒙特利尔心脏研究所的研究人员在一项失败的胆固醇药物试验中使用Illumina微阵列鉴定应答者基因型。

基因检测能改善心血管结果吗?

Joshua Knowles博士讨论了家族性高胆固醇血症中基因级联检测的重要性,以及在临床护理中实施多基因风险评分的重要性。

利用遗传学预测心脏病发作风险

纪尧姆博士讨论了基因如何帮助识别有家族性高胆固醇血症和早期心血管疾病风险的人。

心肌病基因小组

TruSight Cardio为心肌病和心脏基因研究提供单一的基于ngs的解决方案。它针对174个已知与17种遗传性心脏病有关的基因。

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心血管基因组学的一个综合工具

TruSight Cardio在一个工作流程中覆盖174个基因,降低了管理多个分析的成本。

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TruSight Cardio所针对的心脏状况

心肌病
  • 一般性心肌病
  • 肥厚性心肌病
  • 扩张型心肌病
  • 致心律失常性右室心肌病
  • 努南综合征
  • 非致密性心肌病
  • 限制性心肌病
心律不整
  • 一般性心律失常
  • 长QT综合征
  • Brugada综合症
  • 短QT综合征
  • 儿茶酚胺能多态性室性心动过速
  • 家族性心房颤动
主动脉病
  • 一般性主动脉病
  • 马凡综合征
  • Loeys-Dietz综合症
  • 家族性主动脉综合征
  • 主动脉瓣疾病
其他心脏病
  • 家族性高胆固醇血症
  • 结构性心脏病

特色产品

特拉西特有氧运动
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一个全面的、经济有效的NGS小组,用于识别与遗传性心脏病有关的心脏和心肌病基因变异。

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NextSeq 2000系统和试剂
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NextSeq 2000从头开始重新设计,以最大限度地满足未来需求,为高通量应用提供测序能力。

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MiSeq系统和试剂
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专注于靶向重测序、宏基因组学、小基因组测序、靶向基因表达谱等。

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参考文献
  1. 阿克曼·j, Priori SG, Willems S, Berul C, Brugada R,等。HRS/EHRA关于通道病和心肌病基因检测状态的专家共识声明。Europace。2001;13(8):1077 - 1109。
  2. Ashley EA,Hershberger RE,Caleshu C,Ellinor PT,Garcia JGN等。遗传学与心血管疾病:美国心脏协会的政策声明。循环2012;126(1)142-157。Epub 2012年5月29日。
  3. Zipes DP, Wellens HJ。心脏性猝死。循环。1998;98(21):2334 - 2351。
  4. 迪奥,阿尔伯特·CM。心脏性猝死的流行病学和遗传学。循环2012;125(4):620-637.
  5. 数据文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司