心血管基因组学研究已经确定了许多与心脏疾病相关的基因变异。研究表明,大多数致病基因变异是独特的家族变异,1.因此,很少见到。2.此外,临床试验中使用的小样本可能会遗漏与遗传性心脏病相关的致病基因变异。
心血管基因组学的全面下一代测序(NGS)小组提供了具有已知疾病含义的心脏基因的广泛覆盖范围。与单基因分析或小样本(导致耗时且昂贵的重复测试)不同,NGS样本同时评估多个心脏基因。
蒙特利尔心脏研究所的研究人员在一项失败的胆固醇药物试验中使用Illumina微阵列鉴定应答者基因型。
Joshua Knowles博士讨论了家族性高胆固醇血症中基因级联检测的重要性,以及在临床护理中实施多基因风险评分的重要性。
纪尧姆博士讨论了基因如何帮助识别有家族性高胆固醇血症和早期心血管疾病风险的人。