结构染色体畸变的鉴定可以深入了解与复杂表型的因果关系,包括智力残疾、发育迟缓和先天性异常。
染色体微阵列利用单核苷酸多态性(SNP)基因型的研究能力来检测拷贝数和等位基因纯合度的不平衡,这通常与遗传体质障碍有关。
染色体微阵列可以检测到其他技术可能遗漏的变异。用于检测剂量异常(拷贝数不平衡)的传统细胞遗传学方法无法评估等位基因纯合性,因此错过了潜在的重要发现。
与只能识别拷贝数变化的寡核苷酸阵列不同,SNP染色体微阵列可以识别拷贝中性变化,如单亲二聚体(UPD)和杂合度损失。
易于使用和高质量的数据支持从寡核苷酸阵列到染色体微阵列的平稳过渡。
医学博士Trilochan Sahoo讨论了他如何使用染色体微阵列扫描整个基因组以寻找常见或罕见的改变。
Drs。Koehler和Benet-Pages正在使用Infinium CytoSnp-850K珠子芯片和trustight癌症小组来分析染色体异常。
我们的染色体微阵列提供:
发现下一代测序和阵列的协同作用。
本文介绍了基因组技术在构成细胞遗传学方面的优势。
了解染色体畸变是当前基因组医学的一个组成部分,在体质障碍和癌症研究中发挥作用。
了解基因组技术的最新进展如何帮助识别癌症中的重要突变。