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遗传和珍稀病

罕见病全基因组测序

罕见疾病的最全面检测

全基因组测序提供了寻找稀有遗传疾病诊断的最高可能性

WGS对罕见病的益处

与其他基因检测方法相比，罕见疾病的全基因组测序（WGS）具有三个关键优势：

  1. 潜在的优越诊断产量
  2. 提高运作效率
  3. 降低成本

对于罕见疾病病例尤其重要，全基因组测序是在一次检测中检测多种变异类型的最全面的测试。1-8在一项大型随机对照试验中，使用WGS的新生儿重症和儿科重症患者的中位诊断时间为13天，而标准试验的中位诊断时间为107天。9

发射模态
许多不同的变体类型是罕见疾病病例的致病性

在Illumina临床服务实验室进行的WGS测试代表参加疾病特异性临床试验或慈善活动的个人。因此，此处表示的百分比可能不是标准实验室中的典型百分比。该数据基于669例总病例。

WGS可以结束罕见疾病的诊断之旅

罕见疾病的全基因组测序可以帮助医生快速诊断遗传疾病，帮助家庭避免漫长的诊断过程。在所有基因组检测方法中，WGS提供了发现诊断的最高可能性。10.它提供了最高的人类基因组覆盖范围，不仅在其他方法没有覆盖的区域，甚至在其他方法靶向的区域。11,12已经显示出第一线使用的增加的覆盖率，以减少对不必要的迭代测试的需求，并减少Nicu的逗留时间。13,14

WG也可以影响患者护理。据报道，49-75％的儿科门诊病人报告了管理层的诊断。15,16

扩大罕见疾病的工作组准入

通过发布最佳实践，医学基因组计划旨在扩大获得高质量WGS用于基因疾病诊断的途径。

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WGS确定罕见疾病的原因

结束索耶8年的诊断之旅

索耶出生时就住进了新生儿重症监护室，但他和他的家人在没有确诊的情况下离开了医院。接下来的8年里，靶向测序、染色体微阵列分析(CMA)和全外显子测序试验都失败了。最后，全基因组测序鉴定出aTRIP12导致索耶病的变异。

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十年后，对索菲亚的诊断

七年过去了，数十位专家、基因测试和核磁共振成像（MRI）都来了，索菲亚和她的家人精疲力竭，没有任何答案。两年后，WGS使Sophia的医疗团队能够确定WDR45突变并诊断她患有β螺旋桨蛋白相关神经退行性变（BPAN）。

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在线课程:罕见病的临床测序

本课程概述了儿科稀有疾病，可用的测试选项以及基因组测序的临床实现。它可能与实验室提供者，医疗保健提供者，医疗保健组织以及对稀有疾病人口中基因组学审查的其他人有关。本课程是通过illumina的教育补助金而成为可能的。

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听取罕见疾病专家的意见

罕见疾病临床WGS的标准化

医院医院的Christian Marshall博士解释了实验室和临床最佳实践如何能够为遗传疾病诊断提供全基因组测序。

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WGS和诊断之旅的结束

杜克大学的Vandana Shashi博士和未确诊疾病网络的Kimberly LeBlanc讨论WGS如何能为罕见疾病的患者诊断短路。

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危重儿童全基因组快速测序

Rady儿科基因组和系统医学研究所的Shimul Chowdhury博士解释了WG的快速迅速可以帮助确定儿童罕见疾病的原因。

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罕见病新闻

这项研究评估疑似罕见疾病新生儿的WGS

NICUSeq是一项多中心研究，评估WGS是否改变了急性病新生儿的临床管理。

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加利福尼亚州Nicu婴儿的全基因组测序

Baby Bear项目是一个试点项目，研究在新生儿重症监护场所使用WGS对婴儿进行快速诊断和早期治疗。

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LeukoSEQ评估测序作为罕见疾病诊断工具

LeukoSEQ是一项临床试验，旨在评估全基因组测序作为白质营养不良的一线诊断工具。

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精选罕见疾病WGS出版物

医疗基因组倡议为罕见疾病病例提供了WGS指导

WGS为罕见病患者提供了明确的诊断益处，但在广泛采用方面存在障碍。医疗基因组计划支持临床WGS标准的制定。

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WGS作为智力残疾的一线测试

不同类型的遗传变异性智力残疾。本研究评估WGS与染色体微阵列分析（CMA）作为一线诊断测试。

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WGS作为墨西哥畸形诊所的一级测试

在资源有限的地区，诊断的奥德赛常常被扩大。在这篇文章中，作者报告了使WGS可用于这些患者的影响。

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工具书类
  1. Lionel AC、Costain G、Monfared N等。与靶向基因测序小组相比，诊断率的提高表明，全基因组测序作为一级基因检测具有重要作用。麝猫地中海. 2017; 8月3日。内政部：10.1038/gim.2017.119。
  2. 等。通过比较10个中心的外显子组和基因组测序数据来描述减少的覆盖区域。麝猫地中海．2018; 20（8）：855-866。DOI：10.1038 / GIM.2017.192
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  4. A，AJay SS，Rajan v等人。临床WG的复制数变体：罕见和未确诊的疾病的部署和解释。地中海基因．2019; 21（5）：1121-1130。
  5. 等。与全外显子组测序再分析相比，全基因组测序提供了额外但有限的临床应用。麝猫地中海. 2018;20(11):1328-1333. 内政部：10.1038/gim.2018.41
  6. Lindstrand A，Eisfeldt J，Pettersson M等。从细胞遗传学到细胞源：全基因组测序作为一线试验的综合地捕获了疾病导致遗传变异的不同思想残疾。基因组Med.. 2019;11(1):68.
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  8. 陈X，Schulz Trieglaff O，Shaw R，等。Manta：用于种系和癌症测序应用的结构变异和INDEL的快速检测。生物信息学. 2016;32(8):1220–1222.http://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv710．
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