珍稀疾病靶向测序的益处
目标测序可以为研究人员提供一种聚焦基因，以何时怀疑特定病症或疾病状态。调查员可以识别感兴趣的区域，并选择面板以询问适合于表型的已知疾病的基因。仅使用研究使用（RUO）工具和IVD解决方案用于临床使用，可用于进一步有针对性的分析。
针对稀有疾病的靶向测序板
囊性纤维化试验(IVD-Use)
TruSight Cystic Fibrosis 139- variant Assay是一种fda批准的、ce - ivd标记的NGS测试，旨在检测139雌性生殖道CFTR2数据库中定义的变体。其他方法仅针对白种人中最常见的那些常见的方法测试，可能缺少更广泛的民族的CF导致变体。该测定提供最大的CF Variant面板，以克服这种偏差，并在各种人口统计中提供全面的检测。1
亚博官网人口获得遗传疾病的洞察力
Kenjiro Kosaki博士将他的临床研究传统，并扩大了他提供的遗传分析服务，他提供了一个测序面板。yobet亚洲了解为什么他认为基因组技术会大大改变我们如何评估患有未确诊疾病的患者。
读采访
相关解决方案
Illumina DNA富集准备
该测定构成了我们基因面板背后的测序技术的基础。它具有我们最快，最灵活的目标测序技术。
nextseq 2000系统
该测序仪引入超过75项突破性创新，为下一代测序提供更快、更直观的体验。
罕见病的WGS
虽然靶向测序可以识别重要的基因组洞察，但全基因组测序（WGS）是罕见疾病基因组学最综合的测定。
参考
- Hughes EE，Stevens CF，Saavedra-Matiz CA等。囊性纤维化突变面板在多种群体中的临床敏感性。嗡嗡声。2016; 37（2）：201-208。DOI：10.1002 / HUMU.22927