药物基因组学的好处
药物替昔甙（PGX）是研究人类基因组的变化如何决定一个人对药物的反应。在一项研究中，超过99％的评估人员的基因型与至少一种药物的风险较高。1药物基因组学领域可以通过改善药物安全性和有效性和降低医疗成本，为个人和医疗保健提供者带来更好的结果。
通过利用药物基因组学研究，医疗保健提供商最终将能够:
- 最大限度地使用药物或治疗方法
- 减少药物不良反应
- 加速时间以达到药物的治疗效果
- 减少副作用或依赖性的机会
通过以下方法降低保健支出成本:
- 利用基因组学首次确定最合适和负担得起的药物
- 减少治疗早期的不良药物反应，从而
- 缩短住院时间
- 减少医院再次入院
- 减少需要急救
药物基因组学的重要性
药物基因组学和个性化医学专家分享了他们对PGx及其在各自国家的现状的看法。
药物基因组学技术
各种PGx技术的优缺点2
| 技术 | 优势 | 缺点 |
|---|---|---|
| 桑格测序 |
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| 实时聚合酶链反应 |
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| 微阵列 |
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| 下一代测序(NGS):外显子组和全基因组测序 |
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PGx生物标志物分析研究的微阵列
微阵列已成为精密药物的重要工具，使临床研究人员能够在药物替代科学研究领域进行显着进展。具有增强的PGX内容的Infinium全局多样性阵列提供高优先级PGX基因的覆盖率，代表前进的主要步骤：
- >44k PGx生物标志物的全基因组覆盖
- 自动化的，可扩展的工作流，3天的周转时间
- >来自PGx数据库的6k变体，包括PharmGKB、CPIC、PharmVar和ClinVar
- ~500个CPIC变种可供审问，其中>300个基于支持临床证据的强度优先级为A或B级3.
- 高影响，历史上难以识别的PGx基因，如CYP2D6, CYP2B6和TPMT，现在可以访问，由于工作流程的改进，使假基因消除歧见
无限全球多样性阵列与增强PGx内容
引入市场上最全面的基因分型微阵列，用于药物基因组学研究，具有>1.9M标记，可获得高影响PGx基因，以及可选报告软件。
这种值得信赖的Infinium分析已经在数百万个样本上运行过，包括在我们所有人研究项目中的使用。它提供了一种成本效益高的端到端解决方案，具有星型等位基因呼叫和代谢状态报告，允许将多个分析整合到一个芯片上。
特色药物基因组学研究工作流程
这种快速、三天的工作流程允许用户快速收集和报告数据，并使用一个iScan系统每周运行1728个样本。在3天方案的第1天，靶向基因扩增与全基因组扩增同时进行。该工作流是高度可伸缩的，可以通过机器人液体处理器实现自动化。
yobetesports联系我们讨论您的药物基因组学需求。
听听药物基因组学思想领袖的看法
PGx在临床实践中的挑战
专家们讨论了易于使用的临床报告和更广泛的公众意识可能有助于将药物基因组学整合到临床医生的日常实践中。
药物基因组学的应用与未来展望
专家们回顾了药物基因组学可能产生最大影响的领域，如精神病学、肿瘤学、止痛药和药物相互作用。
科学家讨论药物基因组学的应用
为基因和PGx信息带来意义
MyDNA联合创始人Allan Sheffield讨论药物基因组学服务和有意义的基因检测报告的发展。
研究人员的基因和PGx数据配对
生物样本库项目帮助科学家与那些希望分享基因数据用于研究的人建立联系，这些人拥有与某些药物代谢不同等结果相关的罕见基因变异。
扩大一个有效的基因分型设施
一家专注于药物基因组学、营养基因组学和慢性疾病的公司的联合创始人讨论了从实时PCR到高通量基因分型微阵列和下一代测序的转换。
网络研讨会:PGx和个性化医疗
基于常见和稀有遗传变异性的个性化药物
Lili Milani博士讨论了她在爱沙尼亚生物银行领导的个性化医疗计划。Milani博士和她的研究小组一直在使用来自生物银行参与者的组学分析数据(包括WGS、WES和基因分型)来识别罕见突变，制定多基因风险评分，并进行药物基因组学研究。
该团队正在寻找与特定药物不良反应相关的基因变异，并研究如何将现有的基因组数据转化为有意义的指南。
查看网络研讨会在医疗保健领域实现PGx
Tonu Esko博士介绍了爱沙尼亚生物库倡议及其在国家卫生保健一级实施药物基因组学的努力。他谈到了两个正在进行的心血管疾病和乳腺癌预防试点项目。
他的演讲内容包括收集来自生物样本库参与者的多基因风险评分研究数据，将药物基因组学筛查项目整合到临床环境中的方法，以及在人群和临床医生中提高公众对药物基因组学益处的看法的媒体策略。
查看网络研讨会特色药物基因组学研究出版物
药物基因组学的临床实施通过一个全卫生系统研究生物库:科罗拉多大学的经验
将药物基因组学转化为临床决策:不要让完美成为好的敌人
将44000个生物库参与者的基因型数据转化为临床药物遗传学建议:挑战和解决方案
新加坡成人药物不良反应的经济负担和药物基因组学检测的潜力
相关解决方案
肿瘤学
Illumina NGS和用于癌症研究的微阵列技术正在帮助推动癌症基因组学的革命。
复杂的疾病基因组学
全面的阵列和下一代测序解决方案，加速各种遗传复杂疾病的研究。
遗传病和罕见病
NGS技术通过促进早期检测和诊断，有助于推动基因疾病检测的突破。
多基因风险评分
多基因风险评分代表的是个体遗传变异的总数，这些变异增加了个体罹患某种特定疾病的风险。
微生物分析
用散弹宏基因组学、16S rRNA宏基因组学和元转录组学等实验技术分析人类微生物组。
Neurogenomics
基因组神经科学研究与下一代测序和微阵列工具正在推进我们对神经疾病和神经系统的理解。
参考
- Reisberg S等。将44000个生物库参与者的基因型数据转化为临床药物遗传学建议:挑战和解决方案。2019年6月;21(6):1345-1354。
- 凯瑞欧娜·希普曼和科里·尼斯洛。药物基因组检测:临床证据和实施挑战。J Pers Med. 2019年9月;9(3): 40。
- FDA评估了大量的药物遗传学关联，并记录了那些有足够证据表明一个亚人群会表现出药物代谢改变的关联。看到药物遗传学协会表