用NGS发现罕见和未诊断的疾病
下一代测序(NGS)技术可用于罕见和未诊断疾病的研究，通过同时评估多个基因来发现遗传疾病的致病变异。与传统方法相比，使用NGS可以降低成本，传统方法通常价格昂贵，且不确定，同时需要大量的测试。
为什么采用NGS进行罕见病研究?
提高检测
- 先进的技术提供了比传统方法更灵敏和准确的检测能力
具有成本效益的解决方案
- 高通量能力降低了每个样本的成本，可以覆盖更大的基因集，从而消除了多次测试的需要
简化工作流程
- 使用预先设计的、专家选择的内容和经过验证的Illumina NGS技术，提高了生产率，降低了开销
准确的结果
- 深度统一覆盖使高度准确的变体呼叫适合基因组学研究实验室
据估计，全球有3.5亿人感染罕见疾病
其中80%的人有遗传病因，这可能会被NGS和TruSight One目标面板发现。1 - 2TruSight One是一种靶向基因面板，使用NGS同时分析多达4813个与罕见疾病相关的基因。
医学基因组计划
该联盟的领先机构正在努力扩展对临床全基因组测序（CWG）的诊断，用于诊断稀有遗传疾病。
测序的优势
yobet亚洲了解NextSeq 550系统是如何加强基因健康研究的，以及为什么它在基因检测实验室迅速被采用。让我们一窥这种集成的、具有成本效益的解决方案在各种应用中的优势，包括罕见疾病研究。
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世界级的解决方案和社区支持
从图书馆准备、阵列、测序到信息学，Illumina下一代解决方案使全球各地的研究人员和临床医生能够在罕见病研究中找到他们寻求的答案。
我们这里有你加速进展所需要的一切资源。除了现场培训、持续支持和电话咨询，我们还在世界各地提供网络研讨会和课程。
我们的产品
Illumina提供具有成本效益，简化的目标NGS解决方案，可以使您的研究赋予特定的罕见和未确诊的疾病。
在同一台仪器上执行NGS和细胞基因组阵列扫描NextSeq 550系统．
TruSight一个测序面板以高分析灵敏度和特异性的外显子组的疾病相关区域为目标。
的Illumina DRAGEN生物it平台通过精确、超快速的全基因组和全外显子组测序数据的二次分析，促进了罕见疾病研究。3、4
参考
- 国立卫生研究院罕见病临床研究网络概况
- 全球基因计划。《罕见疾病:事实与统计》
- 生物世界。费城儿童医院，艾迪克创造了二次分析速度的世界纪录。2017年10月23日。www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx．已于2018年9月19日生效。
- 圣地亚哥联合论坛报。雷迪儿童研究所创造了吉尼斯世界纪录。2018年2月12日。www.sandiegouniontribune.com/news/health/sd -不-拉迪-记录- 20180209 - story.html．已于2018年9月19日生效。