的NiPt：一个突破基因组解决方案
不断发展的妊娠筛选选项，如无创性产前检验（的NiPt），提供只使用一个血液早在10周围成一个怀孕染色体状况的早期遗传筛查。无创性检查提供较高的检测率，低假阳性结果，以及母亲和婴儿没有风险。
其他产前筛查和诊断测试可能需要不止一次的门诊检查，多次抽血，或假阳性结果的风险更高。1 - 4诊断性检查，如绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术，可为大多数染色体状况提供明确的结果，但有流产的相关风险。
筛检常见染色体条件
马丁查韦斯，MD，一个母胎医学专家，讨论了无创性产前测试。
NIPT是如何工作的？
NIPT分析母体血液样本（胎儿和母体DNA的混合物）中的无细胞DNA，以筛查常见的染色体状况，包括21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华兹综合征）和13三体（帕托综合征）。
妇产科医师学会（ACOG）和产前诊断（ISPD）的国际社会的美国国会，与其他专业协会一起，说的NiPt是所有孕妇可用的筛选选项。5,6
NIPT工作流由几个步骤组成，每个步骤的复杂性在测试和使用的技术方法之间有很大的差异。一个典型的工作流程是从母亲的血样中分离血浆。然后从血浆中提取细胞游离DNA (cfDNA)并准备进行分析。
数据是由制备的CFDNA生成的。然后将复杂的分析应用于数据。
Illumina公司NIPT使用全基因组测序利用下一代测序(NGS)技术分析整个基因组的cfDNA片段，证明了其优于其他NIPT方法，如靶向测序和基于阵列的方法。与其他方法相比，全基因组测序的测试失败率大大降低。4, 7号到9号
由于其高灵敏度和准确性，NGS提供了可靠分析血浆中痕量cfDNA所需的数据质量。
无细胞DNA筛选的统计
母胎医学专家特雷西·普罗森博士强调了筛查和产前诊断测试之间的区别。
参考
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