不同的实验室为NIPT提供不同的测试菜单。大多数实验室包括筛查常见的常染色体预断。一些实验室还将包括筛查性染色体非整倍性。此外,一些实验室将为NIPT提供扩展菜单。请检查与您的实验室关于他们的特定的筛选选项和确定最适当的练习和病人的选择。
常见的常染色体非整倍性
称21三体综合症——称21三体综合症(也称为唐氏综合症)发生在三份21号染色体存在而不是两个。患有唐氏综合症的人通常有智障,可以从轻微到严重。身体上,他们经常肌肉张力较低,可能有心脏缺陷。他们可能寿命更短。然而,由于患有唐氏综合症的每一个人都是一个独特的个体,不是每个人都与条件都相同的特性。
称18三体综合症——称18三体综合症(也称为爱德华兹综合症)发生在三份18号染色体存在而不是两个。称18三体患者严重智障和出生缺陷会影响多个器官。一些婴儿称18三体生存生活的第一年。
三倍体13三倍体13(也称为Patau综合症)发生在三份13号染色体存在而不是两个。有三倍体13的人严重智障和出生缺陷会影响多个器官。一些婴儿三倍体13生存生活的第一年。
性染色体非整倍性
染色体X-染色体X(也称为特纳综合征)发生在只有一个性染色体(X染色体),第二个性染色体是失踪。1 - 1.5%的怀孕染色体x这些怀孕流产的99%左右。大约每2000活产女性染色体X X染色体的常见特性包括心脏缺陷和激素的问题从而导致比平常人矮身高、青春期延迟和不孕。
三重X综合征(XXX)- 47,XXX发生在大约每1000个女性活产。许多女性47岁的XXX没有任何明显的特征。变量的特点,47岁,XXX包括超过平均身高的高度,学习困难,语言延迟。yobet亚洲延迟发展运动技能和行为和情感上的困难也是可行的。
Klinefelter综合征(47岁,XXY)——Klinefelter综合征发生在大约每500 - 1000年男性活产。变量Klinefelter综合症的特征包括演讲和/或学习困难,高大的身材,生育问题,小睾丸。yobet亚洲
雅各布的综合征(47岁,XYY)- 47,XYY发生在大约每1000男性活产。变量的特点,47岁,XYY包括延迟演讲和语言技能的发展,学习障碍、自闭症谱系障碍。yobet亚洲
扩展板
微小缺失——微小缺失染色体疾病引起的小块缺失染色体材料。他们通常不能被常规染色体分析的方法。微小缺失可以发生在任何的23对染色体。一些更常发生在一个特定染色体的特定区域,与已知的遗传综合征。最偶然发生的,而不是继承自父母,可能发生之前没有家族病史,没有其他风险因素(如先进的父母年龄)。
- 22 q11.2缺失综合症- 22 q11.2缺失综合症(也称为先天性胸腺发育不全综合症,Velocardiofacial综合征)影响大约每4000活产。体征和症状各有不同,但它可以与学习问题,先天性心脏病,未焊透的口感(腭裂)。yobet亚洲寿命通常是正常的。
- 1 p36缺失综合症- 1 p36缺失综合症影响大约每4000 - 10000活产和面部特征与特点,癫痫发作,大脑和心脏缺陷。智力障碍的变化。预期寿命的变化,但可以正常。
- 如Angelman综合征*——如Angelman综合征(也称为15 q11.2删除综合征)影响大约每12000活产。特性:Angelman综合征包括智力障碍、语言障碍和癫痫发作。寿命通常是正常的。
- 氏综合症*氏综合症(也称为15 q11.2删除综合症)影响大约每10000 - 25000活产和肌肉张力较低有关,病态的肥胖,运动和语言能力迟缓,智力障碍,和小睾丸。预期寿命的变化,但通常是正常的。
- Wolf-Hirschhorn综合症(4 p -综合症)——Wolf-Hirschhorn综合症(也称为4 p -综合症)影响大约每50000活产。功能包括增长不足,肌肉张力低,不同的面部特征,智力障碍,心脏和大脑的问题。预期寿命不同。
- Cri du聊天综合症(5 p -综合症)——中国国际广播电台du聊天综合症(也称为5 p -综合症)影响大约每20000 - 50000活产。特性包括智力障碍、演讲推迟,“猫”哭泣。大约10%的婴儿不会生存的第一年生活;90%的人生存,寿命不同但通常是正常的。
*:Angelman microdeletion区域是相同的区域和二氏综合症(15 q11.2)。NIPT不会区分这两种症状。进一步的测试是必要的。
罕见的常染色体非整倍性
这些都是发生在染色体非整倍性染色体对除了染色体21日18日和13所示。完整的染色体通常不会导致的怀孕,但马赛克染色体正在怀孕中描述很少,甚至导致出生。一些实验室可能报告只有预断和没有染色体。
部分删减和复制7 Mb或更高
这些事件发生的背景有缺失或重复大片段的遗传物质。重复包括多余的染色体区域,这可能会导致不同的副本数量的基因的染色体区域。删除部分染色体丢失时发生。