选择NIPT技术类型
NIPT常用的技术平台是使用下一代测序(NGS)的全基因组测序或各种靶向方法。在查看适合您的实验室的最佳NIPT技术时，您需要考虑数据生成和分析、实验室工作流程以及由此产生的临床影响。
NIPT和全基因组测序
采用全基因组测序技术的NIPT提供了最有信息的NIPT结果1 - 7通过整个基因组的综合观点。与靶向测序或基于阵列的平台相比，具有全基因组测序的NIPT始终如一的故障率8.．
使用基于全基因组测序的NIPT的无聚合酶链反应(PCR)样品制备改进了实验室工作流程，大大降低了分析复杂性，并显著提高了周转时间(TAT)。这种类型的NIPT NGS技术也可以很容易地扩展，以适应不断增长的实验室的需求。
NIPT的靶向方法
NIPT的靶向技术包括单核苷酸多态性(SNP)分析、微阵列分析和滚动循环扩增。使用靶向方法，只分析选择染色体的有限区域。
这些有针对性的方法比全基因组测序方法有更多的步骤和更多的放大轮，引入了更复杂的工作流程。
单核苷酸多态性分析
SNP是个人之间的遗传变异。该技术决定了父母和儿童DNA之间的差异，以及遗传变异的相对剂量来推断拷贝数。使用特异性SNP靶标通过PCR扩增CFDNA。测序这些目标，并确定母亲和儿童的等位基因分布。算法确定预期等位基因频率的异常。
微阵列分析
在这种类型的NIPT中，使用了微阵列，它是附着在固体表面的微观DNA区域的组装。cfDNA片段通过PCR扩增，用荧光探针标记，并与NIPT微阵列上的互补序列结合。光强度和结合位置分别表明DNA的相对数量和靶标的存在或不存在。预期荧光计数的偏差表明非整倍性。
滚动循环放大
滚动圆扩增以特定的cfDNA片段为靶点，这些片段与圆形模板结合，并通过滚动机制进行复制。滚动圆复制产品用荧光标记并计数。预期荧光计数的偏差表明非整倍性。
NIPT技术选项指南
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下载指南NIPT技术类型比较
参考文献
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- 数据文件。yobet亚洲Illumina公司有限公司2018年11月。