胚胎植入前的基因筛查的另一个术语(动力);程序屏幕所有24条染色体的胚胎,确保有正确的号码。
一个等位基因是两个或两个以上的形式的一个特定基因的DNA序列。不同的DNA序列(等位基因)可以导致不同的特征,如肤色、头发和眼睛。如果两个等位基因是相同的,称为纯合子。如果等位基因是不同的,人是一个杂合子。
入侵过程,针是用来提取少量的液体从羊膜囊周围发育中的胎儿。用于产前测试,通常在怀孕16到20周,这个过程与一个小的流产风险。
胚胎的染色体数目异常。
动力的另一个术语;筛查染色体的胚胎的过程来确定是否有正确数量的染色体。
常染色体的任何没有性染色体,染色体1 - 22所示。
染色体易位,涉及平衡交换材料,没有遗传物质的净收益或损失。
生物属性或物质(s)是正常或异常的标志的过程,或条件或疾病。生物标志物用于确定病人对治疗的反应。
胚胎的早期阶段,通常受精后5天。包括一个空腔,内细胞团,包裹着一层滋养外胚层。
细胞后产生的胚胎受精和第一次细胞分裂。细胞8细胞期胚胎卵裂球(通常是第三天)。
这一过程涉及到细胞或组织的抽样检查。
一个细胞是所有已知生物的功能单位,它包含了一套完整的染色体,所需的所有分子的生活。
胎盘组织的抽样(绒毛),随后可以用于产前诊断检测。把收集的样品薄,挠性管(导管)通过阴道和子宫颈进入胎盘或插入一个长,细针通过腹部进入胎盘。
一个有组织的DNA的结构。有23对人体的大多数细胞(22个常染色体染色体,加上性别决定X和Y染色体)。染色体包含基因。
动力的另一个术语;筛查染色体的胚胎的过程,以确保正确的号码。用于体外受精。
检查所有染色体在胚胎的过程,以确保正确的补充。用于体外受精。
任何偏离正常的染色体数量(2份)。
最常见的危及生命的常染色体隐性条件的非西班牙裔白人,发生率约1 3500人在美国。它会影响肺部最严重,也影响胰腺,肝,肠。它的特点是不正常运输的氯和钠在上皮细胞,导致粘稠的分泌物。
的温和形式的囊性纤维化患者可能表现为囊性纤维化的表现只有一个或两个器官系统(比如两国没有输精管或胰腺炎)和汗水氯浓度不能明确诊断。这温和的囊性纤维化形式被称为“变体”,“非典型”,“nonclassic”或“CFTR-related疾病,”,并可能在以后的生活中。
雌性生殖道的人类蛋白质编码基因。雌性生殖道是一个ABC transporter-class离子通道,传输跨上皮细胞膜氯和硫氰酸离子。CFTR突变的检测基因影响氯离子通道的功能在这些细胞膜,导致囊性纤维化和先天性输精管的缺席。
临床试验用于通知临床决策为目的的疾病检测、筛查、诊断、治疗选择、预后和监控。
DNA脱氧核糖核酸的缩写,是一个编码的信息分子遗传指令。DNA的核苷酸序列通常作为一个记录,C、G、t细胞,DNA通常存在两个交织在一起的长链扭曲成双螺旋结构,加入了互补碱基之间的氢键腺嘌呤和胸腺嘧啶或胞嘧啶鸟嘌呤。链是由核苷酸(任何一个的结合核酸的核苷酸序列的DNA决定个体的遗传特征。
确定核苷酸的确切顺序的过程在一个DNA分子。它包括任何方法或技术,用于确定的顺序四个腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和thymine-in一个DNA链。快速的DNA测序方法的出现极大地加速生物和医学研究和发现。
后卫或PGD过程期间使用一个试管婴儿周期提供信息的卵子或胚胎,因此只有胚胎选择正确的染色体数目为转移,优化成功怀孕的机会和一个健康的婴儿。
早期的发展阶段,从第一次细胞分裂后受精怀孕10周,第二阶段是一个胎儿。
程序用来测试在体外受精胚胎植入前的异常。一个集体名词PGD和动力。
胚胎的发展过程。
通常用来描述一个胚胎的正常数量的23对染色体,每一对的一个继承了卵子和精子细胞。
受精的卵子和精子融合最终导致胚胎的发展。
怀孕期间的发展阶段,胚胎阶段(怀孕11周)和继续。
性细胞,即。卵子或精子,包含父染色体的一半。配子融合在受精。
形成配子或生殖细胞的过程中,卵子和精子。这个过程包括细胞分裂称为减数分裂。
组成的遗传单位的DNA序列占染色体上的特定位置,并确定一个特定的特征在一个有机体。基因进行突变细胞分裂期间当他们的DNA序列的改变。
细胞异常基因的内容。可能包括不正确的数量的染色体非整倍性,结构性失衡,以及遗传代码更改。
使用DNA的碱基编码规则的集合(或信使rna)序列。形成DNA编码的核苷酸碱基A、T、C、G。
一种医疗测试,识别染色体的变化,基因或蛋白质。基因检测的结果是用来证实或排除可疑遗传条件或帮助确定一个人的发展机会或传递遗传障碍。
人类基因组,或完整的遗传密码,包括22对染色体(常染色体)和一对性染色体。
由胰腺产生的蛋白质,与囊性纤维化有关。新生儿的血液测试来确定红外热成像水平是囊性纤维化的标准测试协议的一部分。
胚胎植入是怀孕的阶段时,坚持子宫的墙。这发生排卵后大约9天。
体外诊断试剂产品、工具和系统,用于诊断疾病或其他疾病,包括建立健康的状态,为了治疗,缓解,治疗或预防疾病。这些产品都是用于收集、准备和检查的标本取自人体。
体外受精(IVF)是一个复杂的过程,涉及把鸡蛋从一个女人的卵巢,施肥与在一个培养皿中,一个男人的精子和胚胎转移到一个女人的子宫。主要治疗不孕或不育问题。
复杂的不孕治疗包括去除鸡蛋的妇女,与一个男人的精子受精实验室菜,和转让胚胎回到母亲的子宫中。由于体外受精失败和流产,这个过程往往是重复的准父母可能经历几个“周期”。
全基因组linkage-based综合方法分析单基因缺陷,可以使用PGD的胚胎。
所有染色体的图像从一个细胞在显微镜下观察。确定的数量和形式的染色体。
产生一个染色体组型的过程。由技术人员可以从它们的大小和条带识别染色体或染色模式。
细胞分裂产生两个完全相同的子细胞的过程,与相同的染色体组母细胞。
诊断测试,确定一个疾病,疾病的易感性,或治疗疾病的进展通过检测特定的分子如DNA抗体,蛋白质。
遗传疾病由单个基因的突变引起的。例子包括囊性纤维化、亨廷顿病和镰状细胞性贫血。
当有一个特定染色体的复制,而不是正常的两个。
突变基因序列的变化:细胞的基因组的DNA序列或病毒的DNA或RNA序列。突变是由辐射引起的,病毒和化学诱变,以及DNA复制过程中出现的错误。突变会导致几种不同类型的DNA序列的变化。改变遗传密码可以是良性的或有害的,可以包括一个广泛的变化从单一基地大规模非整倍性变化,要么没有影响,改变基因的产物,或干扰基因的功能。
测试所有的婴儿的做法对某些疾病和条件,可以阻碍其正常发展。婴儿出生时这些条件出现健康但可以在婴儿或儿童发展严重的医疗问题。早期发现和治疗能帮助预防智力和身体残疾和危及生命的疾病。
各种复杂的有机酸(如DNA或RNA)组成的核苷酸链。
任何一个类的有机化合物,包括核酸的结构单元。每个分子由一个五碳糖(核糖RNA、DNA脱氧核糖)和氮含量的基地,嘌呤或嘧啶。基尿嘧啶发生在RNA, DNA序列,和腺嘌呤、鸟嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶,作为核苷的一部分尿苷,脱氧胸苷、腺苷ordeoxyadenosine,鸟嘌呤核苷或脱氧鸟苷,胞嘧啶核苷或脱氧胞苷。核苷通常有一个磷酸基连接,形成核苷酸。
参与繁殖的雌性生殖细胞或卵细胞。它包含正常数量的染色体称为单倍体的一半。
术语,包括动力和PGD、筛选的卵子或胚胎植入前遗传异常的试管受精周期。
筛选胚胎或卵母细胞特定的单基因缺陷引起的遗传病,如囊性纤维化或肌强直性营养不良。
类似于后卫——筛查检测非整倍体染色体异常等,还包括易位。
筛选胚胎染色体的正确的数量和类型。后卫不寻找一个特定的遗传性疾病。
测试疾病胎儿出生之前或胚胎。为了检测出生缺陷。羊膜穿刺术和超声波经常使用。
过程中两个在减数分裂染色体交换遗传信息。
兄弟或其他近亲属已知的疾病状态,用于识别受影响的单体型。一个术语Karyomapping有关。
一连串的交错与基地腺嘌呤磷酸核糖单位,鸟嘌呤,胞嘧啶,和尿嘧啶核糖保税。通常是单链RNA分子,参与蛋白质合成。
附近的一个特定类型的染色体易位当两个保险丝中间或着丝粒。只有发生染色体13、14、21、22和Y。
技术用于映射序列的核苷酸组成一个DNA链。
染色体决定性别。男人有一个X和一个Y染色体,女人有两个X染色体。
技术的选择只有一个体外受精胚胎转移降低多胎妊娠的风险。
遗传疾病由单个基因的突变引起的。例子包括囊性纤维化、亨廷顿病和镰状细胞性贫血。
雄性生殖细胞,参与繁殖。它包含正常数量的染色体称为单倍体的一半。
单个染色体的结构缺陷,发生在有过多或过少在染色体的遗传物质。
汗水测试一直是囊性纤维化诊断的“金标准”(CF)超过50年。当它是由训练有素的技术人员,和评估在一个有经验的,可靠的实验室,汗水测试仍然是最好的测试诊断CF。汗水测试可以完成在任何年龄的人。然而,一些婴儿不能产生足够的汗水来测试。
使用实验室仪器使用PCR扩增的DNA片段。
一个人有一个平衡易位的基因组。航空公司通常没有身体症状直到他们试图婴儿,然后在维持妊娠可能遇到困难。当一方是易位携带者有更高的风险可能流产的胚胎形成的染色体易位。
一种染色体异常引起的两个或两个以上不同的染色体重排的部分。
当有三份特定染色体而不是正常的两个。
染色体易位,涉及到一个不平衡的交换材料,与遗传信息额外或失踪。
正常的基因序列的改变,这通常是不清楚,直到进一步的研究的意义相对应的基因型和表现型的发生在足够大的人口。
快速凝固法用于保护卵细胞和胚胎。这项技术允许一个鸡蛋一个周期植入另一个。
初始细胞受精卵子和精子时产生的第一次见面。发展的第一阶段。