跳转到内容

基因组学2020:全球流行病和突破性科学发展

分享此文章

作为世界上2020年1月1日庆祝新的十年,世界卫生组织(WHO)发起的,从武汉市卫生委员会不明原因的病毒性肺炎集群的通知应急响应。三月,我们在全球大流行,并首次在现代历史上全世界都在致力于解决一个问题。

Covid-19 Pandemic是我们时间的流域事件,紧张的健康系统,揭示了不合情理的不平等,并永久地改变了我们工作和生活的方式。大流行也加深了我们的联系和协作能力,并催化了惊人的科学突破,包括基因组学的关键发展。这是回顾一些人,从大流行的突破开始:

大流行表明基因组学对病原体爆发监测的关键作用

迅速查明致病病原体,它是如何变异的,和传播是在对抗疫情的关键 - 通知公共决策和疫苗,诊断和治疗的发展。亚博下载app

1月5日凌晨2点左右,在连续工作了40多个小时后,张博士和他的团队在上海公共卫生临床中心测序的NovaSeq™6000系统的未知病毒。他们公布了其基因组上1月10日,10天后第一种情况报告给世界卫生组织 - 一个了不起的成就。研究人员花费了149天公布的SARS病毒基因组在2002年77天,2009年猪流感。

测序也成为追踪病毒的传播,有助于引导公共决策的重要工具。二月里,贝德福德博士弗雷德·哈钦森癌症研究中心的研究小组利用基因组数据表明,冠状病毒在西雅图已经传播了好几个星期而未被发现。这有助于指导一项研究快速公共卫生反应在华盛顿州,避免像纽约市后来发生的灾难性的蔓延。邱博士在UCSF,开始对湾区Covid-19患者的基因组进行测序,以确定湾区的爆发来自繁殖的疾病蔓延的速度。他在跟踪突变和感染传播中的工作有助于在大流行早期推动公共卫生反应。纽约基因组中心推出了Covid-19基因组学研究网络,进行大规模测序项目,以了解病毒如何传播,并制定策略帮助减少传播和缓解症状。

类似的努力出现在世界各地。澳大利亚创建使用基因组学来跟踪全国各地的病毒的第一次全国COVID-19跟踪系统。这传染病基因组学网络包括实时数据共享,以了解在澳大利亚的传输和传播。非洲疾病控制中心启动了非洲病原菌基因组计划基于病原体基因组测序构建型巨大疾病监测网络,以告知研究和公共卫生对Covid-19和其他流行威胁等艾滋病,结核病,疟疾,霍乱和其他传染病等流行威胁。

展望未来,我们需要一个全球性的基因组学监测网络,以识别和跟踪疫情,包括新的冠状病毒,抗微生物性,生物恐怖主义和动物传播。

突破基因疫苗和基因组驱动的疫苗的新时代

12月8日在英国,90岁的玛格丽特·基南成为了第一人士收到辉瑞/ Biontech Covid-19疫苗,在第一次案件向世卫组织报告后272天。疫苗开发缓慢而复杂,持续15年,尽管以前的爆发 - 2002年的SARS和2012年的MERS - 从未有过冠状病毒疫苗。从新型病毒发现到少于1年的有效疫苗的递送是在科学和医学史上前所未有的。

励磁,新兴代基于核酸的疫苗,包括mRNA的(辉瑞/ BioNTech现代化)ASO、siRNA和CRISPR-Cas将彻底改变疫苗的开发。

基因组学研究提供了宝贵的见解COVID-19的敏感性和潜在的精密治疗。

对于一些人来说,Covid-19严重,有时致命,而其他人则经历少数,如果有任何症状。其中一些差异是遗传,并且了解遗传驾驶员对发展治疗和公共卫生政策非常重要。在全球范围内有几项人口规模研究努力,结果已经有价值。英国2,200次重症监护科学患者的一个地标研究GenOMICC财团鉴定五个基因这为针对这些基因的现有药物的临床试验开辟了道路。一个科学家队在纽约2019冠状病毒疾病中心,纽约大学和西奈山伊卡恩医学院使用CRISPR鉴定能保护人类细胞免受COVID-19的基因,并开发出一系列人肺细胞模型,用于冠状病毒筛查,以更好地理解对该疾病的免疫应答。

克里斯普走进诊所

2020年诺贝尔化学奖因开创了革命性的基因编辑技术而被授予Emmanuelle Charpentier和Jennifer Doudna。2020年也是我们看到CRISPR首次临床应用的一年。

5月,FDA批准了FIRST-ELRATION USTARM USE授权用于CRISPR对于Sherlock Biosciences'CRISPR SARS-COV-2检测试剂盒。该试剂盒检测在上呼吸道中的SARS-COV-2,并在不到一小时内提供结果。除了Covid-19之外,洛卡斯比科正在开发基于CRISPR-CAS3的抗菌产品通过靶向细菌基因组来追究细菌病原体和微生物组应用的适应症。和Scribe工程CasX酶开发ALS治疗。

液体活组织检查构建势头

美国食品药品监督管理局(FDA)的一系列关键批准为液体活检在实体肿瘤的分子谱分析和靶向癌症治疗的配套诊断提供了动力。亚博下载app8月,Guardant Health收到了FDA批准其Guardant360 CDx将癌症测试这是第一次液体活组织检查,通过一次抽血就可以对身体任何部位的实体肿瘤进行基因定位。该测试提供了55个与多种癌症相关的基因的生物标记物和突变信息,无需移除肿瘤组织样本,但该测试尚未被批准用于指导患者进行特定治疗。基础医学基础液体CDX获得FDA批准,用于分析实体癌症中的300多个基因和基因组签名,并用于匹配晚期或转移性乳腺癌、晚期卵巢癌和某些转移性非小细胞肺癌患者的靶向治疗。

发现早期癌症的血液检测标志着癌症检测的新纪元

今天大多数癌症都被发现为时已晚,当生存的机会较低时,由于大多数致命癌症仍然没有可用的筛选试验。在四月份,圣杯公布的数据验证来自基因组医学迄今为止进行的最大临床研究项目之一的多癌症早期检测血液测试Galleri™,表明该测试可以在所有阶段检测50多种癌症类型,通过单次抽血,准确率达99%以上。当检测到癌症信号时,该测试还能识别出癌症在体内的位置,准确率达93%。GRAIL宣布英国国民健康服务将试点GALLERI2021年,165,000名患者,谁将在三年内获得年度血液测试。

基因组检测使基因疾病和无创产前检测的护理标准得到提高

每年有超过3,000家澳大利亚家庭的澳大利亚家庭基因检测的澳大利亚联邦政府上市医疗保险福利表上的儿童综合症和智力残疾。全外显子组或基因组测序,以确定智力残疾的遗传原因将得到全额补偿,这是遗传疾病界的一个重要里程碑。

无创性产前检测(NIPT)分析孕妇血液中的DNA,以筛查婴儿的染色体状况。这是对染色体变化最敏感和最特异的筛查测试,可以避免更多侵入性操作的需要。8月份美国产科医生和妇科学院(ACOG)推荐了NIPT提供给所有孕妇,无论产妇年龄或基线风险如何。ACOG的支持帮助扩大了保险覆盖面,并扩大了NIPT的使用范围。今年,一些美国最大的保险公司,包括UnitedHealthcare安泰, Humana和Centene将NIPT的覆盖范围扩大到所有孕妇,而不仅仅是有风险或35岁以上的孕妇——这对准父母来说是一个巨大的胜利。

展望未来

这一流行病给全球各地带来了痛苦和创伤,暴露出重大的全球卫生保健问题——从缺乏准备到影响和获取方面的不平等。但我们也看到了世界各地卫生专业人员、一线重要工作者、科学家和研究人员的无私奉献。我们已经看到,当我们跨国界、跨行业合作时,我们变得多么强大。我们目睹了科学和技术采用的急剧加速-从几年到几个月或几个星期。在我们迈向2021年之际,我们已经迎来了科学和医学的新时代,从mRNA疫苗到通过简单的血液测试检测癌症,这将造福人类的未来。