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液体活检的力量和承诺

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肿瘤组织诊断活组织检查是癌症护理中的关键组分。这些有价值的样品确认患者是否具有癌症,提供肿瘤宿主微环境的快照,并有助于确定恶性肿瘤的潜在侵略性。数字化病理学图像和高级分析提供了来自活组织检查的更多信息,特别是当通过免疫组织化学(IHC)和其他方法与靶向分子信息互补的组织学数据时。添加下一代测序(NGS),其提供全面的分子见解,并且来自活组织检查的信息进一步提高了风险分层,鉴定了可以预测治疗益处的特异性突变和基因组标记。

然而,手术活检也有其缺点。首先,它们具有侵略性。我们认为活组织检查是相对较小的手术,但这样的过程可能是严重的。因此,活检具有挑战性,并且随着时间的推移重复活检以监测癌症进展和优化治疗很少是可行的。我们通常会进行初步的诊断活检,有时会在扩散或进展时进行第二次活检。

由于肿瘤的异质性,即使可以获得,任何单个活检样本也可能不能代表整个肿瘤。突变可以局限于不同的区域,肿瘤通常包括不同克隆的不同比例。单一区域的一个组织样本很难捕捉到个体癌症的全部复杂性。

尽管我们的组织活检分析取得了令人难以置信的进步,但可及性挑战和肿瘤异质性需要互补的解决方案来更频繁、更全面地评估肿瘤。

这就是为什么许多包括我自己的为什么对液体活检热情,这可以提供简单的血液的重要分子信息。随着癌症的生长,它们从细胞,细胞片段和DNA中脱离凋亡或坏死的癌细胞,进入血液流,并提供更好地评估癌症的巨大机会。

虽然我们才刚刚开始了解如何使用这些信息来优化患者的治疗结果,但血液样本已经描绘出癌症的侵袭性,确定治疗方案,跟踪疗效,并精确地管理每个患者的独特疾病。

随着NGS成本降低,我们对无细胞RNA的理解,循环肿瘤细胞和外来体增加,这些诊断将提供更强大的信息来指导治疗。亚博下载app

我们目前关注的目标突变很快将包括全基因组的特征,如DNA修复问题和表观遗传标记,这些可以提供额外的信息来描述癌症组织的起源、转移位置和其他关键指标。

由于液体活组织检查是从整个肿瘤(或肿瘤)中提取的无细胞DNA (cfDNA),而不是单个组织样本,因此它们可以提供关于其组成的更全面的信息,从而更全面地捕捉突变的复杂性。

单细胞分析将有助于识别克隆群体,并可以找到共同的致癌驱动突变以及代表大多数克隆的变种集合,以便实现高效的、定制的免疫疗法。

在不久的将来,CFDNA将帮助我们改善患者的复发风险,并在放射学前检测复发。虽然有些人持怀疑态度,早期复发检测将受益患者,我很看涨。随着更有效的疗法出现,我们早先治疗复发性疾病的能力将转化为改善的结果。我预测,我们将看到越来越多的临床研究来测试这种乐观。

由于我们在利用液体活检进展,以更好地管理患有后期癌症的患者,我们同时开发在最早阶段中检测肿瘤的测试,当它们是最令人陶醉的。在这种视觉中,液体活组织检查可以是标准年度物理的一部分,如胆固醇和血糖测试。

虽然筛选成功需要强有力的证据支持,但成功将改变患者被诊断的阶段。更多人将在阶段1和2诊断出来 - 而目的是治疗治疗 - 而不是阶段的3或4.卵巢,胰腺,肺等阶段迁移将导致改善的结果。

液体活组织检查将继续前进。在不久的将来,我们将从单一样本分析中移动,只提供一个肿瘤进展的一个暂时快照,以追踪癌症随着时间的推移的纵向研究。这种技术与有针对性的疗法,免疫疗法和其他新兴的方法相结合,最终将帮助我们治愈许多患者。

阅读Illumina在Trusight产品组合中的新液体活检和高通量测定在这里