这个月，我们花点时间来纪念人类基因组计划30周年。30年前，该项目引发了一场技术革命，并不断加深对基因组的理解。

该项目的初步发现于2000年公布，几年后才有了更完整的结果，但自那以后，人类绘制和理解DNA、RNA和蛋白质的努力才开始加速。

人类基因组计划的成果远远超出了最初的目标，让我们对生物学有了深刻的了解——从酵母到小麦，从软体动物到人类。它向我们展示了所有人实际上都有相同的基因组，并为我们提供了令人难以置信的工具来理解他们DNA中的微小变化意味着什么。

曾经的科幻小说现在已经司空见惯了。

花点时间想想我们今天注意到的日常事情。基因组学革命为我们提供了无创产前检测，安全地检测胎儿异常在子宫内帮助数千名患有罕见遗传疾病的患者在几周而不是几年的时间内得到诊断。

数千名科学家花费数年时间对第一个基因组进行测序，这是一笔10亿美元的投资。现在，凭借NovaSeq 6000测序系统的功能和通量，在一天内以一小部分的成本完成了同样的壮举。

在该项目完成后的几十年里，我们看到了旨在人类健康和了解我们生活的人口和生物群落的项目。由于单倍型测绘项目、英国基因组学的10万基因组项目、yobet亚洲亚博官网人口癌症基因组图谱和美国国立卫生研究院的我们所有人研究项目，研究每天都在继续学习更多的东西，仅举几例。

这些快速、准确的NGS机器帮助基因组学从实验室走向了临床。肿瘤学家可以很容易地对肿瘤进行测序，以确定每个患者癌症的独特遗传驱动因素。针对这些致癌突变的新疗法正在开发中。

人类基因组计划提供了一个独一无二的机会来拷问生命的软件——DNA。这是一个遗产项目，将继续照亮未来几代人的道路。在Illumina，我们非常荣幸能够延续这一传统，为基因密码提供新的见解，对科学研究和医疗保健产生深远的影响。

基因组学的未来

在不久的将来，深度测序将通过一次抽血就能及早发现癌症。这些测试可能成为年度体检的常规组成部分，在癌症扩散之前及早发现。在一个特别令人痛心的例子中，NGS被用于诊断患有罕见疾病的新生儿，提供挽救生命和预防终身残疾的临床见解。

在我们纪念这个吉祥的周年纪念日的同时，我们也与Jennifer Doudna和Emmanuelle Charpentier一起庆祝，他们最近因在CRISPR-Cas9基因编辑方面的工作获得了诺贝尔化学奖。在某种程度上，这一巨大成就概括了基因组学的发展轨迹。我们阅读DNA，然后我们开始理解它，现在我们开始仔细地调整它。

对于成千上万从事人类基因组计划的科学家，我们永远感谢你们推动对基因组理解的火花。