基因组学,特别是下一代测序(门店),个性化医疗的基础。能够迅速和廉价地个体和人群的整个基因组序列驱动创新:非侵入性的怀孕测试,罕见的疾病诊断,先进的肿瘤检测,和许多其他人。反过来,这些进步继续改善病人护理。

最近,我有机会说话亚马逊网络服务的卫生保健和生命科学研讨会与AWS Illumina公司合作是如何帮助我们的客户解决数据安全的挑战,我们看到我们的客户规模生产。

我们都知道成本下降推动各级指数序列的增长。虽然门店采用加速了,我们只有0.1%的观察基因组变异特征。

我们需要做得更好呢?安全性、可伸缩性和分析榜首。我们必须提供更健壮的技术和基础设施使基因组学程。这个过程已经开始了。基因组学将提供个性化护理在人类健康的完整光谱在不久的将来,从概念到临终。

人口基因组学和分析管道

超过50人口规模的人类测序计划正在在英国,日本、巴西、芬兰、美国、中国和其他许多国家,测序数以百万计的人。这些项目是提供大量的数据,这将有助于基因组研究结果转化为精密医疗。

帮助组织管理和分析这些大量的数据搜集,我们开发了Illumina公司连接分析(ICA),一个全面的、可伸缩的、安全的软件平台。结合AWS云服务,我们每年可以处理数以百万计的整个基因组——成百上千的pb的数据。

利用ICA,客户导入数据直接从他们的测序,上传通过CLI或API,访问公开数据库,直接连接到他们的s3 bucket。

ICA利用DRAGEN看到你平台驱动准确和快速分析,减少周转时间和最大化吞吐量。这种方法精度验证在2020年FDA挑战,在此期间DRAGEN挑出它的精密度和准确度。

数据安全

随着这些全民研究和其他计划利用云,我们必须不断关注数据安全。保护敏感数据在动态安全景观将永远是具有挑战性的临床和研究机构网站,可能没有一个专家小组。Illumina公司已经减少这种数据安全负担一项重要的优先级。

AWS共同责任模型是基础,确保我们潜在的云基础设施维护最高的安全级别。我们也符合国际标准,如ISO 13485和ISO 27001和HIPAA和GDPR。最后,我们把关键的安全功能,如单点登录和多因素身份验证。这些步骤帮助为我们的客户提供平和的心态,敏感数据安全的继续关注他们所做的最好的科学。

我们收集更多的数据,发展我们的分析能力,并开发新的见解,我们将继续解开基因组的力量,最终交付更健康,生活充实的人。