当一名6岁女孩出现失明、共济失调、癫痫发作和发育退化时，波士顿儿童医院的一组临床医生和研究人员测序她的整个基因组。他们不仅能够诊断出她患有一种罕见的神经退行性疾病，称为CLN7，而且还根据突变的独特特征开发了一种剪接调节反义寡核苷酸药物。换言之，这是一种定制疗法，它利用基因组洞察力来定制针对这一女孩的CLN7疾病的治疗。

这难道不是每个孩子，每个患有罕见疾病的人都应该得到的治疗吗?但如今，罕见疾病患者可能多年都得不到诊断。有超过3亿个世界各地的罕见疾病患者,20人,据估计,1将生活与一种罕见的疾病在他们的生活中,然而,许多这样的病人的名字永远不会知道他们的条件,或被连接到其他人生活在相同的挑战。这些孩子、父母和朋友应该有机会过上更充实、更健康的生活。作为一个群体，我们可以做得更好。

在波士顿儿童医院去年的精心护理下，患有CLN7的年轻患者反应积极，癫痫发作减少，无严重不良事件。这只是精确医学的开始。诊断罕见疾病可以改变一半病例的患者管理。我们相信，通过提高对全基因组测序的认识和了解，诊断成功率可以从几%提高到70%。

对于所有正在寻找诊断、治疗或社区的罕见疾病患者及其家人，你并不孤单。稀有是多，稀有是强，稀有是骄傲。在Illumina，我们相信帮助增加全基因组测序的机会是一项道德义务，这样我们就可以开始在全球范围内实现精确医学的承诺。