2022年11月10
几乎每个人都是某种遗传性疾病的载体。1(可能甚至你。)作为一个载体意味着你遗传异常复制的基因从一个父母,但你没有表现出症状,因为你有一个正常的基因从其他家长的副本。但是如果你复制与另一个载波相同的障碍,你的孩子有25%的机会将继承两个相同基因的副本和发展异常症状。
最常见的常染色体隐性疾病,囊性纤维化,常常是致命的。在美国每年约有2500婴儿出生了,平均,他们不会活过30岁。大约20个美国人是一个影响载体传递疾病风险留给自己的子女2——他们通常不知道。
遗传筛查可以告诉我们关于这些可能性。准父母可以测试概念之前,通过体外受精和胚胎生产可以进行测试。遗传筛查已变得更加负担得起的随着时间的推移,DNA测序和基因分型技术只是获得更快更有效,但仍存在一个瓶颈:缺乏遗传辅导员谁能解释和教育有关的测试结果。数据显示2018年显示,美国每81700人只有一个基因顾问,还有全世界少于8000遗传辅导员。考虑到至关重要的作用,载体筛查在卫生保健,可以做些什么来解决这个不足?
如果没有足够的人类大脑的工作,也许一个硅可以帮助。成立于2016年,Igentify数字医疗公司开发了一个平台,尺度遗传咨询的过程。平台可以数字化教育患者的基因测试他们会接收、登记病人筛选并获得他们的同意,分析他们的基因组数据来识别这些风险,创建实验报告,对于大多数患者低风险和负面测试,平台可以生成个性化的动画视频解释个体results-eliminating需要安排,进行一个面对面的后续基因顾问的任命。
Igentify平台是一个可配置的,DNA-to-results基因组医学工作流,组件,造福患者,实验室,和遗传辅导员。个性化教育和病人结果视频它提供了从一个巨大的个人故事的组件库,由Igentify自己的动画师,无缝地调整视频每个病人的情况下,以多种语言。共享,rewatchable three-to-eight-minute视频解释病人的测试结果,包括定义和建议下一步“定期我或任何病人能理解的语言,不是非常多的技巧,术语中,“阿曼达Swiatocha说Igentify负责营销的副总裁。
联合创始人兼首席执行官Doron Behar博士说Igentify平台可以腾出大量的时间通过吸收繁琐,重复的任务,所以人类遗传辅导员我们能专注于最危险的病人。他的目标是平台的“基因组学领域的自主驾驶。”
有人可能会想普通人更倾向于面对面的约会在一个自动化的视频,但该公司的数据显示相反。临床研究的225对夫妇要求偏见基因筛查,94%的夫妇被舒适的接受他们的结果通过视频报道。和165年的夫妻不是运营商相同的异常基因,其中156不需要面对面的咨询。
“人很忙,比哈尔讲话,微笑。“我们今天有时间看看甚至6分钟人告诉我太多。他们想知道这个问题的答案非常快。许多人害怕人类患者和提供者之间的交互,这,当然,是一个神圣的医学原理。但是我们生活在现实,现实是,卫生保健提供者有非常有限的时间为每一个病人,和病人也有有限的时间。”另外,不需要研究知道,年轻一代更愿意消费内容数字化;视频可以在较短的时间内传达更多的信息,包括图形和图表比顾问可能只是通过几句话。
Igentify将结果生成的Illumina公司全球多样性与载体筛选数组内容v2(仅供研究使用),单个产品屏幕600种不同的常染色体隐性疾病。它拥有较低的残余风险关键障碍和高检测率序列和结构变异。
任何给定的遗传条件可能是罕见的,“但累计我们谈到一个300年出生的孩子某种隐性遗传性疾病,”比哈尔解释说,“其中一半(1 600年)严重。这些基因是我们努力的目标。”
当然,这样的技术只能帮助一对夫妇如果他们了解他们。比哈尔说,和公众意识的关键是“运动,运动,运动。“全国社会遗传顾问在这方面领先,传播这个词与努力基因顾问认识一天在十一月的第二个星期四,当主机在线研讨会,提供了一个媒体工具,促进其他资源。
比哈尔开始他的职业生涯作为一个内科重症监护医师,但追求群体遗传学博士学位然后医学住院医师遗传学治疗病人,而不是因为他说,“我想把健康人群。为什么?预防。预防是最好的治疗方法。对我来说,最重要的是要有可操作的信息足够早给所有可能的治疗方法,这样他们就可以做出明智的决定。”
找到更多关于Igentify平台,访问igentify.com。
