2021年9月20日
在2021年欧洲肿瘤医学学会(ESMO)虚拟大会，Illumina赞助了一个名为使用CGP分析非小细胞肺癌(NSCLC)，为下一代测序(NGS)及其新兴临床应用提供了许多见解。
Illumina的首席医疗官Phil Febbo在研讨会上宣布Illumina正在开发一种在体外诊断(IVD)面板，即将进入欧洲市场。这pan-cancer全面基因组分析(CGP) IVD测试旨在识别可操作的突变，可以根据临床指南帮助匹配个体患者的精确治疗。该测试将读取数百个基因中可操作的DNA和RNA变体，以及肿瘤突变负担和微卫星不稳定性。将许多个体生物标志物整合到一个测试中，为临床医生和患者提供了更有效的途径，并具有很大的潜力，有助于告知护理和优化结果。任何医疗机构都可以提供这种成套的解决方案，使更多的患者可以使用它。
ce标记的IVD测试也将能够识别符合临床试验条件的患者。“很多时候，患者都有驱动突变，但还没有一种靶向药物可以开处方，”费博说，他也是一名医学肿瘤学家。“然而，针对癌症患者进行了数千项试验，而且越来越多的试验(几乎占70%)采用了某种综合生物标志物，试图确定哪些患者将从某种特定治疗中获益最多。”
在研讨会期间，Febbo邀请了Vejle医院的会诊病理学家Henrik Hager博士发言。海格首先解释说，他的医院每年诊断出大约400例肺癌，约占丹麦肺癌诊断的10%。
对于所有非小细胞癌和腺癌，Hager所在国家的医生都被要求预先检测EGFR、ALK、ROS1和PD-L1等的变化，所有这些都是许多靶向或免疫治疗的预测标志物。还有致敏突变，如果被阻断，就会产生敏感性或耐药性突变。“敏化和耐药突变都应该被诊断出来，”Hager说。“你可以选择两种方法:你可以使用基于pcr的测试——没关系。问题是，基于pcr的测试是针对某些突变进行的，如果出现新的突变，那么您将无法找到它们，因为您只能得到您想要的。你也可以选择基于测序的测试，你放大你想要调查的区域，然后测序，你可以看到是否有突变。在那里，你可以看到一切。”
第二位主讲人是Ed Schuuring博士，荷兰北部格罗宁根大学医学中心分子肿瘤学病理学教授。舒林说:“2010年，我们医院的第一批患有侵袭性非小肺癌的患者之一接受了针对EGFR的靶向治疗。”“肿瘤有一个可操作的EGFR突变，当时的结果真的令人难以置信。在开始治疗的六周内，肿瘤完全消失了。这是精准医疗的基础。在过去的几年里，精准医疗发展得非常迅速，特别是在肺癌领域。”
舒林还积极参与提高国家一级的分子诊断。亚博下载app目前荷兰的指南建议晚期非小细胞肺癌患者进行13种不同的生物标志物检测，所有这些在荷兰都有治疗选择。大约五年前，舒林和荷兰的大多数病理部门一起，开会确定了一套至少33个基因的集合，用于检测肺癌、结肠癌、胃肠道肿瘤和黑色素瘤——这四种主要的恶性肿瘤。他们选择的标记是对治疗有直接影响的标记。
舒林说:“未来几年需要测试的基因越来越多。”“我们必须切换到更广泛的面板，包含350多个临床相关标记物。我们不仅需要检测单核苷酸变异、缺失和插入，还必须包括融合、肿瘤突变负担、微卫星不稳定性、特征、拷贝数变化等各种方法，以便为决策制定一个全面的分子图谱。”
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