2015年7月29日
1978年，罗伯特·g·爱德华兹博士完成了第一次成功体外施肥（IVF）程序，用人体外的精子施肥蛋。随着IVF的创新来了解衰弱的遗传疾病的可能性，但在这种幅度的新技术是可能的之前，这将是十多年。
1990年7月，艾伦·汉迪赛德医生采用了一种名为植入前遗传学诊断(PGD)的全新方法，成功地进行了第一次手术，以确保在体外受精周期中被选择植入的胚胎不包含囊性纤维化(CF)的遗传疾病基因。
汉迪赛德医生的诊断技术基于基本遗传学和庞尼特方格。具体来说，如果父母双方都携带囊肿性纤维化的隐性基因，那么他们的孩子患此病的几率为四分之一。如果这个孩子有一个变异的CF基因和一个未变异的基因，那么他有50%的可能是CF携带者。如果有两个非突变基因的拷贝(25%的几率)，孩子就不会患CF。
通过使用称为鱼（荧光原位杂交的荧光）的遗传分析技术，Dr.Anfaceide能够对突变的CF基因进行已知的遗传序列，并“升高”嵌入该突变序列的胚胎。然后，他只能在IVF期间选择没有突变基因的胚胎植入女性的子宫。
虽然这项技术已使用多年，但由于人与人之间的遗传密码存在差异，每对夫妇的PGD测试必须是量身定制的，这可能需要几个月的时间。试管婴儿治疗的成本很高，而且通常要等很长时间才能开始。
一种叫做“核成形术”的新方法现在也在世界范围内的生育诊所中被经常使用。这项技术由Illumina提供，可以进行更全面的测试。今天，有可能识别4000多种单基因疾病，以预防遗传疾病，包括CF、镰状细胞性贫血、亨廷顿氏舞蹈病，甚至已知的癌症基因BRCA1。
重要的是，基因组学领域的进步导致利用改进的遗传技术来评估所有23对染色体，鱼技术能够仅评估五条染色体。
扩展技术有助于夫妻与不孕症斗争
PGD常常与植入前基因筛查(PGS)相混淆，后者利用新一代测序技术，现在可以准确地识别具有正常染色体数量的胚胎。PGD有能力在特定染色体上筛选已知的单基因疾病，而PGS通过查看整个染色体来识别染色体数量正常的胚胎。
染色体通常成对出现。人们通常有23对染色体，最后一对决定性别。男性通常有一个XY对性染色体，而女性通常具有XX的性染色体。有时，遗传变化会导致额外或缺失的染色体，称为非倍性。
染色体非整倍体是IVF失败的主要原因，因为大多数具有非整倍体的胚胎在妊娠的前三个月不会被植入或流产。，[II]事实上，至少有一半的流产是由染色体异常引起的。
PGD和PGS的真实故事
由于我们庆祝PGD的25年的瞬间完成，我们还庆祝不孕症研究的进展，包括PGS。
PGD技术今天与凯蒂和她的丈夫大卫一起生活，他想要一个家庭。David被诊断为肌营养的外侧硬化症（ALS）也被称为Lou Gehrig和Motor神经元疾病。要查看他们的故事以及他们如何从他们的家庭树上删除ALS向前移动，请查看下面的视频。
同样，故事v和凯尔展示了Illumina的PGS技术如何在不孕症面前扩大家庭。作为一个婴儿女孩的幸福父母，在途中兄弟姐妹，他们建议PGS给其他经历生育挑战的人。这是他们的故事：
如果您想了解更多关于PGD或PGS的信息，请访问Illumina网站为我们全谱的生殖和遗传健康解决方案。
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Scott RT Jr, Ferry K, Su J, Tao X, Scott K, et al.(2012)全面的染色体筛选是高度预测人类胚胎的生殖潜力:一项前瞻性、盲性、非选择性的研究。不孕不育97(4):870-975。
[1] Tobias E, Connor JM, Ferguson-Smith(2011)基本医学遗传学。6TH.版本：243-247。奇切斯特，西萨塞克斯，英国。Wiley-Blackwell。
［１］http://www.glowm.com/section_view/heading/genetic%20and20nongeNetic%20causes%20of%20prency%20loss/ITEM/318#R40- 2015年7月3日访问。
