2015年2月12日
无论是筛选受精后胚胎的遗传活力，还是寻找孩子出生后遗传异常的原因，临床研究人员很快就能在一个平台上对生殖和遗传健康光谱的每个阶段进行广泛的应用。
Illumina的NextSeq 550结合了下一代测序(NGS)和微阵列扫描，这是同类产品中的第一个，为科学家提供了一套基因组应用程序，可以分析和提供快速可靠的信息，用于生殖和遗传健康研究。
Illumina生殖和遗传健康业务的产品营销总监Rich Shippy说:“我们为客户提供的价值是能够用一台仪器连接连续的应用程序。”“我们让临床研究人员更容易采用最适合他们临床研究环境的方法。”
历史上，研究实验室依靠两种独立的仪器来进行测序和微阵列扫描，这在他们的资本设备支出中成本很高。NextSeq 550的多功能性使研究人员能够对全基因组和外显子组进行测序，并以更高的分辨率扫描染色体畸变，从而提高检测效率，为研究实验室提供更具成本效益的解决方案。
正如Shippy指出的那样，NextSeq 550为研究人员提供了一个一体化的解决方案，可以在他们从孕前和受精到产后遗传筛查的生殖和遗传保健范围内提供快速、准确的信息。
胚胎植入前遗传学诊断和体外受精的应用程序
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是对有可能从父母那里遗传严重遗传病的胚胎进行筛查的过程。使用NextSeq 550，研究人员可以在单细胞水平上对遗传疾病的遗传进行全基因组的了解。
核图谱是一种基于微阵列的快速单基因PGD技术检测胚胎遗传疾病之前在体外受精。研究人员可以访问NextSeq 550上的核图微阵列应用程序以及测序功能，从而可以根据他们的需求定制更广泛的应用程序。
产后应用程序
对于遗传病筛查，NextSeq 550的高通量能力使研究人员能够同时评估许多基因，从而消除了进行多次测试的需要，并加快了发现疾病遗传原因的过程。
Shippy解释说，另一个额外的好处是解释的一致性。
“实验室将拥有相同的专业解释专业知识，这意味着相同的细胞遗传学主任和分子病理学家将能够在同一设施内审查数据进行解释。NextSeq 550代表了分子遗传学和细胞遗传学在单一平台上的融合。”Shippy说:“阵列是测量基因组拷贝数变异(CNVs)和杂合缺失(AOH)的绝佳工具，而序列水平变异(SNVs)可以通过NextSeq 550测序功能进行评估。”
NextSeq 550目前已接受订购，并将于2015年第二季度开始发货。
点击在这里看Rich Shippy揭开NextSeq 550的面纱
