2021年7月28日
有近7000种罕见疾病,大约80%其中一些是由基因突变引起的。“与常见病相比，罕见病从一开始就很难诊断。疾病挑战基金会．“诊断是患者旅程的第一步，但它是确定方向的关键一步。”
由于这些疾病的早期症状往往是非典型的，确诊往往需要多次检查和与专家预约。这可能需要数年时间，给孩子和他们的家庭带来了沉重的精神和经济负担。
全基因组测序(WGS)是最有可能找到诊断结果(通常在几周内)的方法，但在中国的医疗机构中并没有被广泛采用，需要临床医生具备一定的知识基础。一个2018年的调查疾病挑战基金会和中国社会救助基金会的调查显示，近三分之一的中国医生对罕见病知之甚少。目前，我国尚无对罕见病进行测序的通用临床指南。但这种情况即将改变。
的罕见病合作交流研讨会是每年夏天在北京举行的一项年度活动。在今年的研讨会上复旦大学附属儿童医院提出了第一个中国新生儿重大遗传疾病全基因组快速测序专家共识(The Consensus)，由Illumina赞助。该文件的目的是确定和推荐新的协议、标准和规范，以便利用WGS促进儿童罕见病的诊断和治疗。该共识可以帮助更多的医生遵循精确的程序，从而实现更快、更准确的基因诊断。
复旦大学附属儿童医院周文浩副院长、吴炳兵副院长记录并综合了全国11家医院13位专家的经验，共同起草了《共识》。
“这份共识汇集了许多医疗机构和专家的见解，它是对中国新生儿关键遗传疾病的快速全基因组测序临床实践的完整总结，”周说。“我相信，对于解决中国许多患有罕见病的儿童和家庭在就医时面临的挑战，《共识》将发挥非常积极的作用。”
“快速全基因组测序是诊断罕见基因疾病的重要工具之一，因为它改变了许多患者及其家人的生活，”Illumina大中华区营销总监Brian Wang说。对于Illumina来说，罕见遗传病一直是中国乃至全球关注的重要焦点。我们希望与各方合作，释放全基因组测序的巨大潜力。”
下面的视频中,“寻求，描述了受益于WGS的两个家庭。这个视频是由疾病挑战基金会制作的。
