2020年2月21日
未确诊的遗传疾病的儿童家庭经常面临不确定和不可预测的旅程,称为诊断奥德赛。平均诊断奥德赛持续了八年。在那段时间里,有两件事是团结的家庭 - 希望和坚持不懈。
这就是马特可能会告诉你的,谁的儿子是世界上第一个在寻找答案4.5年后被诊断为ngly1缺乏症的人。虽然他儿子的病情仍然难以治愈,但他感到自己得到了授权,因为诊断结果意味着他的冒险旅程终于结束了。
有了新的希望像might这样的家庭还有3亿人受到未诊断的遗传疾病的影响——他们的人数超过了癌症和艾滋病患者的总和。全基因组测序现在可以帮助医生在几天内诊断出基因疾病,并帮助父母避免数月或数年的无结论的测试、医院访问、昂贵的治疗和不眠之夜。
不幸的是,许多受遗传疾病影响的家庭缺乏对全基因组测序的认识和获得。我们致力于克服这些障碍。与医疗专业人员、倡导者、保险公司和政策制定者一道,我们正在努力缩短每个人最终确诊和结束诊断奥德赛的时间。因为每个人都应该得到一个答案。
正确时间的正确信息可以对受遗传疾病影响影响的家庭产生所有差异。与您的医疗保健提供者交谈。要求全基因组测序。yobet亚洲亚博官网人口了解有关基因组学可以解决医疗奥秘和改善健康的更多信息。
基因组学正在帮助解决人类状况中一些最具挑战性的问题,并为世界各地的人们提供新的希望。你可以通过访问了yobet亚洲亚博官网人口解更多强大的,这是一个数字健康社区,旨在为面临健康挑战和残疾的人或以下组织之一提供能力和联系。
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