2020年8月7日
基因组研究对人类健康具有潜在的变革意义，每个人都应该有机会从精准医学的力量中获益。
Illumina公司全球市场准入副总裁Ammar Qadan说:“基因组研究对人类健康具有潜在的变革意义，每个人都应该有机会从精准医疗的力量中获益。”“尽管保险覆盖范围和报销有所改善，但基于基因组的精准医疗对大多数人来说仍然难以实现。这项重要的研究强调，要想提高采用率，不仅仅需要有利的覆盖政策，Illumina致力于通过教育、推广和关键伙伴关系，让更多人获得基因组学。”
临床测序技术可以识别导致疾病的基因突变，对许多患者来说可能是游戏规则的改变者，为治疗和个性化护理提供信息。结合患者的病史，基因组数据可以改善癌症、生殖健康、罕见遗传疾病、传染病和其他领域的结果。
Illumina一直致力于通过开发降低成本和简化分析的仪器和其他产品，使测序更容易实现。然而，即使有了这些进展，许多患者仍无法获得基因组测序。
为了更好地了解潜在的检测障碍，Illumina及其合作伙伴赞助了一项全面的研究，题为了解基因组检测在美国的应用和覆盖范围，找出原因并提出解决办法。该研究聚焦于肿瘤学、罕见遗传疾病和无创产前检测(NIPT)，阐明了一个复杂的检测领域。
“如果你问医生为什么不使用基因组测试，通常的答案是缺乏保险，以及担心这种测试会给患者带来额外的经济负担。我们知道，改善的报销确实推动了基因组的利用，”Illumina的首席医疗官菲尔·费博(Phil Febbo)说。“然而，这一新的证据强调，保险覆盖可能是必要的，但不足以广泛采用和获得。”
研究表明，除了报道问题，还有几个问题在起作用。在一些地方，提供者、患者和决策者可能不完全了解适当的基因组检测的好处或可用性。在此之上的是不同的医学协会指南，两个协会对同一临床应用的建议可能不同，造成医生之间的混乱。
此外，许多患者可能无法从地理位置上接触到遗传顾问和其他专家。种族、民族和经济差异，以及对数据隐私的担忧，都是造成这一问题的原因。
“这是一个由三部分组成的问题，”Febbo说。“如果确定一个基因突变是可操作的——换句话说是可治疗的——那么提供者在道德和伦理上就有义务治疗它。但在此之前，我们需要改善基因检测的可及性，并意识到它们的帮助。如果患者有危险的突变，但仍未进行检测，这些异常将继续扰乱此人的健康和生活质量。”
既然Illumina和合作伙伴更好地了解了导致患者获取机会减少的因素，我们将开始推进解决方案，例如教育和临床研究，以向供应商和患者展示这些测试的价值。此外，需要改进的一个重要领域是创建一致性，并通过创建一种自动化、精简和集成的方式，将付款人与医院、医生和快速执行测试的实验室连接起来，从而减轻保险公司之间的管理障碍。
我们致力于投资于我们的社区，并决心执行我们的目标驱动战略，通过释放基因组的力量来改善人类健康。
该小组还将努力减轻社会经济和其他障碍，并支持在服务不足地区增加基因组专家数量的努力。此外，Illumina等公司将与立法者、监管机构和其他机构密切合作，指导合理的基因组政策。
Illumina负责全球政府事务和公共政策的副总裁Kathleen Lynch说:“我们正在与我们的合作伙伴和许多其他利益攸关方合作，以确保所有需要基因检测的患者都能获得检测。”“这意味着我们的监管、市场准入、政府、临床和医疗事务团队将共同努力，证明基因检测是改善医疗保健和降低成本的一种非常有效的方式。”
Illumina公司负责传播、投资者关系和企业社会责任的副总裁Jacquie Ross指出:“我们致力于投资于我们的社区，并决心通过释放基因组的力量来改善人类健康，这是我们的目标驱动战略。”“因此，我们正在通过打破障碍，增加准入，支持我们社区的需求，为建设一个更美好的世界尽自己的一份力量。”
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