2019年10月24日
我向美国的旅程为拉丁美洲的西班牙乳腺癌患者带来基因检测
那天是母亲节的早晨，我发现左乳有个肿块。当时我36岁，刚当上妈妈，有两个孩子，Emilio(1岁)和Mateo(3岁)，而且在分子生物学和遗传学方面的职业发展迅速。我的心立刻沉了下去。我知道癌症是一种遗传疾病，但直到现在，我的家族中还没有人被诊断出患有乳腺癌。
作为博士。在分子生物医学领域，我对癌症有着独特的理解，对基因组的力量有着深刻的理解。基因组学是研究基因及其作用的学科。人类基因组有一个30亿个字母的密码（称为碱基对），它位于细胞最深处的DNA中。在癌症的情况下，这些细胞会出错。对DNA进行质量控制或让病细胞死亡的正常机制停止工作。
当我的细胞在2010年出现问题时，我知道我需要进行基因测试，以通知和确定我的治疗方案。我也知道，BRCA1和BRCA2是首批与乳腺癌和卵巢癌易感性相关的基因。BRCA基因是肿瘤抑制基因。它们对DNA进行质量控制，限制可能出现的突变数量。失去BRCA会显著增加患癌症的风险。对于BRCA1突变的女性，终身乳腺癌风险可达到72％，而在没有BRCA问题的情况下，妇女的12％．
我希望所有妇女知道：如果您被诊断出患有癌症，乳房或其他癌症，请采取行动的权力是您的。立即寻求基因组检测，因为它可以作为立即下一步的路线图，促进理解和支持你的决策。
但我在墨西哥城的家里找不到一个具备BRCA测试能力的实验室。美国和墨西哥以及周边拉丁美洲国家之间在获得检测方面存在着无处不在的差距，这让我感到困扰。我必须做的事情——我的使命——变得清晰了。
2011年，在一次充满并发症的乳房根治术和八个周期的有毒化疗之后，我飞到芝加哥参加美国癌症研究协会(American Association of Cancer Research)的会议。在那里，我遇到了Jeffrey Weitzel博士，希望之城的临床癌症遗传学主任。韦策尔博士正在展示西班牙裔的BRCA突变，而我坐在第一排，我的光头裹着围巾。
在他的谈话之后，我描述了在墨西哥的遗传学测试不良，并要求他帮助我教育墨西哥医疗保健专业人员关于癌症的遗传风险评估。我们一起旅行了影响墨西哥医疗保健官员建立基于肿瘤的遗传测试的国家。
这意味着不仅仅是吸血和进行基因组分析。Weitzel博士训练有素的肿瘤科学家和遗传辅导员，帮助患者了解他们的结果的重要性和可用于他们的干预措施。后来，我们参观了哥伦比亚，秘鲁和巴西的各种卫生机构。迄今为止，Weitzel博士和他的同事们都有帮助了3000多名缺乏服务的患者接受最先进的遗传癌症风险评估。
简而言之，我们一起有助于帮助对拉丁美洲的基因测试
这项工作一直持续到今天，现在我们知道，与非西班牙裔女性相比，BRCA突变在西班牙裔女性患乳腺癌的比例更高。但更多以少数群体为重点的研究对于理解不同人群的基因组差异如何影响癌症风险至关重要。
这一领域正在迅速创新。基因组学生态系统现在让遗传顾问、医生、病理学家和患者更深入地了解一个人的疾病，并有机会创建一个个性化的方法来抗击他们的癌症。
我是提倡在发展中国家和少数民族中进行基因检测的幸存者。但是，我想要所有了解女性:如果你被诊断患有癌症、乳腺癌或其他疾病，行动的权力属于你。立即寻求基因组检测，因为它可以作为立即下一步的路线图，促进理解和支持你的决策。每天醒来，我都感激能有机会看着我的孩子们成长。在过去的九年里，我的病情一直在好转，随着进一步的宣传和教育，很快其他乳腺癌患者也会好转。
此OP-ED最初出现在2019年10月24日印刷版El Diario。
十月是乳腺癌宣传月
有时，我们的全球使命——释放基因组的力量以改善人类健康——就在家门口。
为了表彰乳腺癌宣传月，我们向Illumina的一些员工和董事会成员致敬，他们分享了基因检测在他们的乳腺癌之旅中扮演的角色。
