2016年12月1日
想象一下，你的孩子患有一种罕见的疾病，而你的孩子还没有被确诊。你看着你的孩子忍受着戳戳，但似乎没完没了的测试并没有产生一个答案。你不知道怎么帮忙。你想知道孩子的生活会是什么样的。他们能走路吗?谈谈吗?养活自己吗?他们能活过五岁吗?你对未来有什么计划?
这种充满问题的生活导致5岁的达纳的父母从委内瑞拉的家搬到西班牙，希望为他们的女儿找到答案和治疗。在罕见基因组研究所的帮助下，Illumina对Dana的基因组进行了测序，结果她被诊断出患有与磷酸furin酸性簇分拣蛋白1 (PACS-1)相关的综合征。这一诊断结束了她的家人寻找女儿到底出了什么问题的努力，使他们能够专注于她的治疗。
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今天，illumina宣布iHope项目，一个旨在确定儿童未诊断罕见疾病的遗传原因的慈善项目。通过与加州儿童基金会、稀有基因组研究所和旧金山加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院的合作，Illumina将对近100名患者及其父母的基因组进行测序。这些机构将挑选经济上有困难的病人，这些病人被认为患有遗传疾病，但尚未确诊。这些儿童及其父母将接受Illumina临床服务实验室进行的临床全基因组测序，Illumina临床服务实验室根据临床实验室改进修正案(CLIA)认证，并获得美国病理学家学院(CAP)认证。
