2019年4月22日
中国复旦大学的illumina和儿童医院达成了一项协议，为医院新生儿重症监护单位（NICU）的批评性婴儿进行快速全基因组测序（RWG）。该计划计划注册200名患者，以研究RWG的诊断率与传统检测方法相比。该项目还将评估诊断时间，预后提高和住院周转时间，以便为在NICU中施用RWG的应用提供可行的建议。Illumina将提供排序试剂和复旦大学儿童医院将负责与患者家属的测试，数据分析，报告和遗传咨询。该项目是第一个介绍中国RWG的概念，在NICU中难以滥用。
根据《中国出生缺陷预防报告(2012)》，我国出生缺陷发生率约为6%。遗传性出生缺陷约占出生缺陷总数的30%，而遗传性疾病是5岁以下儿童死亡的主要原因之一。目前临床上常用的基因检测工具有染色体微阵列分析、聚焦面板测序和全外显子组测序。然而，这些工具提供的信息并不全面，在诊断率和时间上都有提高的空间。随着rWGS的应用，可以更快、更准确地检测点突变、拷贝数和各种结构等信息。
复旦大学儿童医院是“新生儿基因组计划”的赞助商，该计划是中国新生儿基因组数据库。该项目正在努力开发一种适合新生儿的遗传疾病检测方法，建立新生儿遗传疾病的遗传检测标准，并促进新生儿遗传。Illumina还致力于推进高通量测序在遗传疾病领域的临床应用。
该项目的最终目标是在受影响的新生儿出现症状之前发现遗传性疾病。复旦新生儿重症监护室依托复旦儿科积累的数万个罕见病基因型数据库，努力缩短诊断时间，进一步降低患儿致残率和死亡率。
