2021年4月30日
和许多同龄的青少年一样，当本注意到有点不对劲时，他抓起了手机。几个星期以来，本去上学，参加摔跤比赛，做大多数青少年在空闲时间做的事情——和朋友出去玩。一天，在训练结束回家的路上，他发现有点不对劲。他已经好几个小时没躺在垫子上了。即使洗了澡，开车回家，他的心仍在怦怦直跳。
这些迹象变得越来越难以忽视。本意识到他的心跳似乎在加速，似乎没有什么能让它平静下来。他下载了一个应用程序，看看他是不是在想象，并向他妈妈提起了这件事。他了解yobet亚洲到，即使在他感到放松的时候，他的心率也会超过每分钟100次。
这时莎拉的母性本能开始发挥作用。她开始在早上悄悄地走进本的房间，在他醒来之前检查他的脉搏。这个应用程序是对的——他的心率始终高于每分钟100次。是时候进一步调查了。就在这时，儿童慈善组织出现了。
堪萨斯城的儿童慈善机构成立于1897年。创始人凯瑟琳·贝里·理查森博士和爱丽丝·贝里·格雷厄姆创建了这家医院，其使命是为所有儿童提供高质量的医疗服务。今天，该医院在利用基因组学进行临床诊断和治疗方面投入了大量资金。它支持研究和发现，旨在找到治疗方法并改变对所有儿童的护理，一次一个孩子。
2021年3月，儿童慈善基金会正式启用了全新的儿童慈善研究所(CMRI)设施。CMRI位于市中心医院的隔壁，是堪萨斯城天际线上一个引人注目的亮点。在大楼内，他们采用了最先进的下一代测序技术(NGS)。Illumina公司的NovaSeqTM6000和NextSeq™2000仪器支持他们为患有罕见和未确诊疾病的家庭解决未回答的问题。
汤姆·柯伦博士是新CMRI的负责人。在他的指导下，他要求研究所通过一个名为“儿童基因组答案”的旗舰项目，在未来七年内对10万个基因组进行测序。通过使用NGS, CMRI为那些经历了大量测试而没有任何进展的家庭带来了希望。首先是外显子组测序，这是一种对患者基因组中所有蛋白质编码基因区域进行测序的基因组技术。从那里，全基因组测序可以确定患者DNA中所有核苷酸的顺序，以确定整个外显子组测序可能遗漏的变异。
CMRI的研究人员专门研究儿童遗传疾病、儿童癌症和传染病等各种疾病。他们的专业知识，加上新技术的测序能力，使CMRI能够分析潜在的缺失和结构变化，否则医疗保健提供商就无法做到这一点。全基因组测序现在可以帮助医生在几天内诊断出遗传疾病，帮助父母和家庭避免数月或数年的无结论测试和不眠之夜。
我们对越多的孩子进行测序，就越能了解基因变异。我们的工具和NGS的力量使我们能够共同帮助更多的人。
法罗医生自2012年以来一直在儿童慈善机构工作。她刚开始的时候，基因组中心只有10名员工，实验室里只有一台HiSeq™测序仪。从那时起，它有了巨大的增长，包括被《时代》杂志评为2012年十大医学突破之一。样本量呈指数级增长，深入基因组寻找新基因的能力现在已经成为现实。
CMRI的承诺是以一种非常独特和字面的方式点亮基因组学的希望。每天晚上，这座新建筑都会被四个特殊儿童的DNA序列照亮。这些儿童都是医院的患者，他们在测序后接受了诊断或治疗。窗户上显示的灯是彩色编码的，以显示它们的序列和导致它们的条件的变体。
其中一个序列是本的。
本和他的母亲去了儿童慈善机构，想弄清楚为什么本的心跳不会慢下来，他们做了一些血液测试。通过这些血液测试，他们发现本的基因蓝图发生了变化，导致他对某些药物的分解速度比其他药物慢。由于这种独特的变异，医生给他开的治疗多动症的药物在他体内积聚，并提高了他的心率。突然，本有了答案。通过基因评估和精准医疗，变革管理成为可能。他的医疗团队降低了他的剂量，缓解了他的症状。
本的故事是独一无二的，并不罕见。成千上万的家庭都经历过类似的情况，但很少有人能像本一样迅速做出诊断。通过基因测序和CMRI正在进行的研究，有希望更多的家庭可以找到他们正在寻找的答案。
CMRI不仅关注当前患者。他们对如何投资于未来的医生、科学家和基因组领域的开拓者有着前瞻性的眼光。通过接触今天的学生，他们支持未来的创新者和科学家。今年4月，CMRI为全国各地的学生发起了Illumina企业基金会解码挑战赛。解码挑战激励学生与建筑物上反射的病人建立联系，挑战他们确定灯光中的变体，并确定它们如何有助于改变病人的治疗方法。
这个学习机yobet亚洲会将基因组研究、教育和社区影响联系在一起。
罕见和未确诊疾病的诊断之旅往往是一条漫长而艰难的道路。通过像儿童慈善这样的机构的研究和社区推广，未来是光明的。
