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遗传健康

地标100,000个基因组项目达到里程碑

Illumina序列与Genomics英格兰和NHS合作100,000个基因组

地标100,000个基因组项目达到里程碑
2018年12月5日

Illumina,Genomics英格兰和英国国家卫生服务之间的合作测量了100,000TH.基因组作为UKS开创的100,000个基因组项目的一部分 - 一种对基因组医学未来具有巨大意义的节目。

这是我们与英国基因组公司合作的重要里程碑,标志着我们向NHS提供大规模全基因组测序迈出了重要一步,并为医生提供了基于患者基因组做出诊断的数据,从而带来更好的健康结果。只有成千上万的病人及其家属的慷慨参与,才有可能实现这一里程碑。点击这里查看凝胶新闻稿。

Illumina员工在英国Hinxton的Genomics英国实验室,以及基因组医学中心(GMCs)的工作人员以及北爱尔兰,苏格兰和威尔士的工作人员,不知疲倦地致力于提供该项目。在许多情况下,他们还开创了新的系统,流程和程序,以确保基因组医学可以成为未来常规NHS护理的一部分。

Francis desouza,Illumina的总裁兼首席执行官表示:“我们祝贺英格兰基因组学和NHS达到这一历史性的成就,并荣幸能够成为其中的一部分。100,000的成就TH.基因组只是许多方面的开始,但朝着实现基因组医学的承诺的重要一步,为早期的检测和治疗许多罕见疾病和癌症进行开发。“

尽管许多发达国家都在开展基因组医学项目,但没有其他国家能像10万基因组项目那样覆盖范围和影响深远。由于英国国民保健服务(NHS)的独特结构,该项目通过常规渠道招募参与者,并对他们进行治疗。这是目前世界上同类项目中最大的国家测序项目。

该项目已经看到罕见疾病的参与者已经从更快的诊断中受益,并且患有癌症的人只能由项目提供的个性化治疗计划。通过提供更好地洞察疾病的原因以及如何在每个人中发展疾病,目的是确保药物变得更加靶向。

全基因组测序给出了导致个体癌症的精确遗传变化的更完整的图像,提供更多的治疗方案。早期分析发现癌症患者的遗传变化,可能通过临床试验提供新的一些患者的新疗法。

Illumina的创新正在通过临床护理结婚转化研究加速基因组医学的价值。这将改善未来的患者结果,以及降低测序的成本,也可以降低测序的成本。

基因组测试正在改变稀有疾病和癌症的人们的生活。这种合作伙伴关系和今天的突破性里程碑是伪造一条限定整个基因组测序和基因组医学的路径的遗嘱。

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