2015年11月18日
Illumina正在进行合作哈特韦尔自闭症研究和技术倡议（IHART）彻底改变自闭症谱系障碍（ASD）的基因组分析。该协作是IHART的任务的一部分，以建立关于自闭症的生物信息数据数据数据最大的共享开放式访问库。
Illumina BaseSpace由亚马逊网络服务(AWS)提供支持，将被用作云数据分析和管理平台。iHART将从美国国家心理健康研究所(NIMH)的基因库中获取5000个自闭症患者及其家庭的基因组，并将其放在BaseSpace中。研究人员将能够访问BaseSpace来快速分析数据，并确定所有样本的基因组变异。
“因为BaseSpace与我们的序列仪具有紧密集成，并且是一个稳健的存储和分析平台，我们通过下一代测序（NGS）社区采用了巨大增长，”Ilumina的Basespace Market Manager．“这种合作进一步展示了BaseSace使客户可以轻松地研究大型样本队列。”
该倡议还将利用大数据分析功能，例如AWS的亚马逊红移，一个快速，完全托管的Petabyte级数据仓库。Amazon Redshift在跨大型人群中分析了跨学士，探讨了存储，分析和探索其在Illumina BaseSpace高级基因组学云平台上的数据的大型群体中的基因组数据进行了简单且具有成本效益。
这项计划将由首席研究员丹尼斯·沃尔博士领导，他是斯坦福大学医学院的自闭症研究专家，丹·格什风博士是加州大学洛杉矶分校神经精神病学和人类遗传学的杰出教授，也是加州大学洛杉矶分校自闭症研究和治疗中心的主任，他的实验室是基因数据分析的共同负责人。Wall和Geschwind将指导数据分析，Wall博士将领导数据整合和基于云计算和通信技术平台的开发。
“我们认为，这种地标协作和公开倡议将在不久的将来设定主要，临床有用的发现阶段。自闭症的复杂性需要像这样的大数据科学倡议，可以公开访问，并充当所有合格的研究人员可以发挥的沙箱，“墙。“最终我们希望我们的努力有助于确定自闭症的形式，并为标记发展带来足够的清晰度。”
除了提供有价值的见解以获得对ASD更深的理解，合作的目的是开发一个用户友好的界面，使研究人员和研究社区之外的个人，包括参与研究的家庭都可以访问。
“使用AWS云，全球的研究人员可以访问高度安全，可扩展和可靠的云和分析功能，帮助他们改进我们对疾病所了解的内容，”AWS产品战略总经理Matt Wood表示。“The innovation these researchers are able to drive by tapping the power of the cloud is incredible, and we’re excited to see Illumina, and investigators at Stanford, UCLA, and the New York Genome Center leveraging the AWS Cloud to help uncover new treatments and underlying causes of Autism.”
其他IHART合作者包括纽约基因组中心和西蒙斯基金会，也为合作提供了加速向数据库提供更多基因组信息的资金。
