2017年8月31日
8月30日在科学翻译医学中发表的一项新研究检查了全基因组测序（WGS）的母体血浆无细胞DNA（CFDNA）来评估所有24条染色体以鉴定胎盘，胎儿或孕妇的染色体异常。胎儿DNA在母体血液中的遗传分析现在是常见的做法，但标准的临床试验通常仅筛选常见的染色体条件：三元体21,18,13和性染色体非血糖类倍增剂。
该研究由共同第一作者Mark Pertile博士领导，他是维多利亚临床遗传学服务部门的生殖遗传学部门的负责人，默多克儿童研究所和Meredith Halks-Miller，医学博士，Illumina的北加州服务实验室正式的实验室主任(现在在GRAIL, Inc.)，分析来自两个临床实验室的患者数据。作者发现标准方法可能忽略了有价值的信息。研究小组检查了来自两个独立队列的总共89,817个样本。在这两个队列中，作者发现了几种常规检测中未报道的罕见常染色体三体，并表明它们与妊娠并发症风险的增加有关，表明它们与临床护理的潜在相关性。
“我们认为，通过分析来自所有染色体的WGS数据，我们可能会发现一种识别稀有常染色体三元构来改善对胎胎生物学的理解的方法，”Halks-Miller说。“我们发现，从序列数据中鉴定的罕见三胞常与妊娠并发症有关，包括流产，胎儿生长限制和自发性胎儿死亡，”威胁。“WGS方法还能够识别仅影响胎盘的罕见三重奏，被称为狭窄的胎盘镶嵌，这可能导致怀孕正常发展的严重问题，”他补充说。
完整的研究结果可以找到这里。
