新建指南建议非入侵产前测试

部分最大保健保险公司依赖ACOG指南确定其覆盖范围许多人没有提供遗传测试福利不受限制,但这一修正立场可以为数千名期望父母打开大门。

NIPT多项测试利用下一代排序分析无细胞脱氧核糖核酸以筛选胎儿神经质素,包括常见染色体条件,包括Trisomy 21(Down综合症)、Trisomy 18(Edwards综合症)和Trisomy 13(Patau综合症)等。NIPT是最敏感和具体的染色体变化筛选测试并可以避免更多入侵程序等

ACG建议以多种方式积极影响孕妇护理质量允许访问NIPT不仅服务于提供孕期健康宝贵洞见的主要目的,而且还简化和方便测试过程本身还将消除多筛检的额外办公访问-这在大流行病期间特别有益最终,cfDNA测试本身包含单简单抽取

免细胞脱氧核糖核酸测试为孕妇最佳前端充气屏幕,Myriad妇女健康首席医官Jim Goldberg表示提供最精确、敏感和具体的筛选常见退步-即向期望家庭提供今天可能最关键信息也是市场最便捷非入侵测试未来父母大获全胜。”

ACG新指南承认NIPT高超性能和它为期望家庭提供的利益,支持所有孕妇NIPT 会帮助拓展保险覆盖范围并拓展获取当前最精确产前筛检

此类前所未有访问将增强更多父母准备并做出知情怀孕决策的能力前情提要

Ronald Wapner,MD,哥伦比亚大学妇科研究副主席兼生殖遗传学主任,响应Goldberg和Febbo的情感并补充道,“NIPT除提高敏感度外最大的长处是极小的假正率,明显减少孕妇不必要的焦虑症。” Erin Sanderson案例尤其如此,他是明尼苏达州Tyler的两个母亲。

桑德森表示:「我同时怀上NIPT,近亲有意外消息说孩子出生前发育,了解所有复杂怀孕和焦虑思想后,我想发现任何关键信息,以便我准备情感知识,必要时安排医疗专家送货作为一个家庭,我们想了解更多,这样我们才能做更多。”