照亮未知原发性癌症

“癌症的未知的主(杯)本身就是一个诊断,医生会告诉你这不是“未知”,只是我们找不到主,“谭雅诺特说,主任萨拉·詹妮弗·诺特(SJK)基础上,爱尔兰,创立组织她的妹妹后,莎拉,在31岁时死于杯子。“在她的子宫和颈部分别发现了一个肿瘤后，我姐姐经历了数次诊断——直到她第一次出现三个月后，经过多次诊断测试，她被诊断出原发性癌症，病因不明。”

SJK基金会促进CUP的意识、教育和研究。该基金会与荷兰和英国的团体共同牵头于本周(20-26)发起了2021年首届世界杯世界意识周9月)。该活动网站提供CUP的信息，并在一周内每天举办网络研讨会，来自世界各地的CUP专家将在那里发表演讲。

漫长的诊断之旅
CUP是一种复杂的疾病，在体内发现了癌细胞，但癌症的起源是未知的。患者的旅程可能很长，通常包括一系列的体格检查和血液检查、肿瘤活检和使用PET、CT或MRI进行成像，以尝试和发现患者晚期或转移性癌症的原发灶。寻找原发病灶所涉及的繁琐和挑战、诊断的不确定性以及缺乏获得治疗的途径，都对CUP患者造成了损害。

虽然治疗是以原发性肿瘤为基础的，但有时原发性肿瘤可能很小且生长缓慢，或者可能已被免疫系统杀死，因此无法定位。治疗方法仅限于作为标准治疗的广泛作用的化疗，但也可使用放疗、激素治疗，有时还可使用手术。

近3%到5%的癌症是原发不明的癌症，这使CUP成为全球第四大癌症死亡原因。这类癌症预后不良，进展迅速——在荷兰，83%的CUP患者在一年内死亡。

2018年6月，Warnyta Minnaard的伴侣Hederik de Vries(见上图)右眼出现复视。年仅32岁的他被眼科医生介绍到神经科，在CT扫描后发现了脑部损伤。由于Hederik年轻，健康，没有必要活检，原因被认为是自身免疫性疾病或病毒感染。没有理由怀疑任何邪恶的事情。经过长达6个月的转诊预约、无数的扫描和血液测试，Hederik收到了他患有CUP的消息。

“这个诊断完全出乎意料——我们都惊呆了。现在已经是平安夜了，Hederik正处于极度的痛苦之中，所以我们决定尽快给他进行第一次化疗。”Minnaard解释道。“但在接受治疗的30分钟内，他就垮了——他的突然死亡是出乎意料的，没有时间说再见，我也没有准备好。”

由于失去了她的伴侣，Minnaard在荷兰成立了miss sie Tumor Onbekend(未知肿瘤任务)，帮助患者讲述他们自己的故事，并提供他们痛苦的面孔，从而将CUP置于聚光灯下。

用基因组学改变预后
现在，在漫长的征途中，通过无休止的测试和扫描，一些在荷兰患有CUP的人可以解决问题。今年早些时候，荷兰医疗管理局(Nederlandse Zorgautoriteit, NZa)宣布，对于原发肿瘤无法定位的转移性癌症患者，全基因组测序(WGS)将得到报销。

这一报销决定得益于Inspire2Live的不懈努力，这是一个患者倡导者的国际平台，与Missie Tumor Onbekend、荷兰医学肿瘤学家协会(NVMO)、荷兰病理学家协会(NVVP)、阿姆斯特丹的哈特威格医学基金会、健康保险公司(Zorgverzekeraars Nederland)和荷兰癌症患者组织联合会(NFK)。

该决定的一个关键考虑因素是WIDE(全基因组测序在每个癌症患者诊断中的研究)，这是哈特威格医学基金会、荷兰癌症研究所(NKI)和乌得勒支UMC学术医院之间的合作。亚博下载app该研究调查了NKI 1200名患者的WGS实施情况，作为常规实践的一部分。

结果表明，WGS提供了一种更完善、更快的诊疗途径。这样的基因组图谱可以更容易地追踪原发癌症，从而深入了解药物治疗的可能“靶点”的存在——也被称为精准医学，个人的基因决定了治疗计划。

这项研究还建立在国家综合癌症网络（NCN）的基础上，它认为下一代测序在指导CUP治疗决策中很重要，因为它提供了识别可能对精确药物作出反应的可操作基因组变异的患者亚组的机会。在本周的欧洲医学肿瘤学会（ESMO）大会上，一组研究人员正在展示一项2期随机研究的数据(CUPISCO)，这表明，在CUP样本中同时观察全部的基因突变和生物标记物，即所谓的全面基因组图谱，可以在很大比例的患者中识别与治疗相关的基因改变，为这些肿瘤的个性化治疗提供指导。

Minnaard说:“虽然对Hederik来说为时已晚，但对荷兰每年受CUP影响的1500人以及最大的未满足需求的人来说，WGS的报销是一项巨大的进步。”“CUP患者没有时间进行更广泛的分子诊断——wgs可能会消除诊断的不确定性，指导患者治疗并改善预后。”亚博下载app

在荷兰，通过患者的肿瘤学家向几个提供WGS的中心之一提出个人请求，就可以访问WGS。今年早些时候，52岁的因克发现淋巴结肿大，她的医生建议采取“等着瞧”的方法。一个月后，她被转诊到医院进行血液检测和活检，在那里，淋巴结癌得到了确认，但其来源仍然是一个谜

“就在那时，我学会了一个新术语——yobet亚洲原发性未知癌症，”因克说。最终，我们安排了一个转介到阿姆斯特丹的一个专科的CUP诊所，在那里，癌症检测的最新进展正在改变病人的前景。“如果没有WGS检测，就不会有完整的诊断，只有通过对我淋巴系统中的转移性癌细胞进行测序，医生才能得出结论，我最有可能患有宫颈癌，尽管我没有表现出明显的迹象。”随后开始计划进行特定疗程的治疗。

虽然两个月的等待在当时就像是漫长的等待，但Inke说她很幸运能够得到检测和治疗。她说:“当你等待某件事发生时，这真的很困难，其中包含了太多的不确定性。”’我知道不是每个人都能像我一样幸运地接受这些检查和治疗，但通过谈论这些，我希望它能帮助更多的人获得正确的CUP治疗。”

制作杯不可知论者
诺特说：“癌症的诊断总是毁灭性的消息，但人们可以更容易地说‘乳腺癌’或‘肺癌’，因为有明确的诊断和明确的经验，但CUP为患者及其家人带来了独特的心理挑战。”。

“对于CUP最初诊断的癌症来源的不确定性呈现出完全不同的体验——它已经成为癌症的一个子类，我们需要以不可知的方式来思考它——它从哪里开始并不重要，CUP是一个问题，而WGS是答案。”

重要的是，越来越多的卫生当局开始了解WGS在延长癌症患者寿命和改善患者体验方面的作用，以及它如何能够降低与CUP诊断相关的总体医疗成本。仍然有太多的人失去了生命。但明天将为每一位癌症患者提供WGS作为常规诊断的一部分，并根据其肿瘤基因组学进行治疗。亚博下载app

迈向肿瘤学的新未来
Illumina致力于支持癌症患者和社区的需求。通过对患者的倡导、教育和基于证据的临床和经济效用开发，Illumina正在努力增加对全基因组测序的获取。我们致力于开发和实现精准医疗的承诺，从而加强了每一项倡议或项目。

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