2023年11月3日
基因组学使肿瘤学精密医学、传染病和稀有疾病大有进步研究人员Shriners儿童院非营利保健机构于1922年创建, 已经认识到更多事可以完成, 并正在把基因组边界推向新的临床边界
2019年,他们启动Shriners儿童基因组学院,其愿景是发现遗传洞见以改善个性化护理研究所创建者、研究程序副总裁Marc Lalande博士表示,它将处理不被视为基因失常或遗传学有强源-但仍有遗传影响的情况
儿童最大病人口为诊断骨质疏松症儿童,脊柱异常曲解,往往需要外科手术和多年理疗保健系统每年在费城、芝加哥、萨克拉门托和北美其他地方的诊所看到约13 000人多数骨固症案例异想天开 表示原因未知Lalande表示:「我们认为基因学至少占案例的一小部分如果你排序病人并获取家庭数据, 你开始看到我们的研究 不,他们不完全异想天开遗传分量,但取笑外表将具有挑战性 。 ”今日,对骨质疏松症患者的护理标准不包括基因测试
ShrinersChild's团队从有一个或多个孩子全基因排序条件和/或相关条件的家庭收集数千份脱氧核糖核酸样本并委托Illuma高容量项目NovaSeq X+定序系统.NovaSeq X速度更快, 并会降低基因组成本,seqx+使用两日内可运行160个基因组,比NovaSeq600高得多并成本低
Shriners儿童研究者为引导项目而自豪,项目侧重于涉及多基因的复杂故障,这些基因比单元条件更加难解难解Lalande解释道:“我们严格使用Illuma信息管道识别这些变异性新Seq X+和Illuma合并原始调用输出DRAGEN二次分析平台ShrinersChild团队可快速获取高精度全基因组调用数异类型直接取自仪表某些初步分析已经在机器中完成 机器巨大
团队使用隐式解释AI优先选择候选人yobet亚洲由Illuma科学家开发的机器学习系统缩小基因组候选变异清单范围,从400万到几十万不等,基于变异特性和实验标注和症状与许多AI算法不同,Emedgene通过绘制知识图显示它的工作,图解变异被标为高优先级的方式和原因选择候选者与多伦多Kids合作者分享,后者通过重造模型生物体(斑马鱼)进一步探索基因和变异生物ShrinersChilds未来几年的目标是证明这一方法概念,验证WGS所识别的一组变异体对有骨质疏松症儿童在动物模型中引入类似变异时会影响脊椎发育最终,它们的目标是进一步发展这些方法,以产生新疗法并探索分子路径,这些路径可被操纵帮助管理或甚至缓解严重骨质疏松案例
脑麻痹透视
脑麻痹儿童组成Shriners儿童第二大病人群-每年6,000名以上病人-Lalande表示,虽然他们总是想增加样本规模,但他们的研究人员已经在分析数据并寻找有趣的变异物:“我们认为脑麻痹中与疾病有关的变异物将可付诸行动。”
A级最近元分析发现近三分之一脑性麻痹者有可识别遗传易变性和骨质疏松症一样,大多数有此条件的病人目前不接受基因测试, 无法从医学管理变化 和对预测加深理解中受益 预测由分子诊断产生产前环境在这个条件中也起很大作用单子受子宫相同因子的影响, 单子可能有偏执症并有严重的脑麻痹症, 单子可能有不严重或完全没有症状Lalande表示, 此类资讯对期望家庭有影响,
面向全球病人
ShrinersChilds自101年前创建以来照顾超过150万儿童,正在扩大其全球范围全美和蒙特利尔 墨西哥城 提华那州 和墨西哥蒙特雷市并组织国际外联诊所支持其向更多离家近处更多孩子提供高质量护理的视觉
采集和排序国际样本对确认变异与疾病相关并不仅仅是量性Lalande表示:「我还认为让来自其他文化的病人参与给他们机会参与研究并感知他们在为全球努力作贡献很重要。”
研究所所有研究都属于全系统倡议,Shriners儿童精密医学和基因组学每一个研究项目或试验都涉及多ShrinersChilds位置并需要数个时区多达8名医生或外科医生协调Lalande表示, Lalande表示,
探索之旅
srinersChild雄心研究的规模和范围,团队期望NovaSeq X+大跃进
Lalande说,它令人兴奋技术上的任何进步 提高物价效率都很重要极幸运Shriners慈善支持我们全基因组学努力
和往常一样 Lalande把焦点带回孩子们
如何从口水样本中提取DNA 并全程移动到影响我们孩子我不能给你时间线,下一步向临床实验室过渡目前他们正在寻找董事会批准和CLIA实验室认证同时,他们将继续专注于研究短期内,我们想发现变量 关联于每一种疾病眼下,这是探索之旅
听Shriners基因组研究所主任Kamran Shazand11月7日网络研讨会,来.
