2018年2月28日
Nicuseq，一个多中心研究评估是否随着临床全基因组测序（CWGS）改变了患有遗传病症的急性生病新生儿的临床管理，在美国境内发动。罕见和未确诊的遗传疾病（RUGD）影响全世界3.5亿人，其中一半是儿童。*
目前，NICUSeq的试验地点包括:东北部奥马哈的儿童医院和医疗中心、加州圣地亚哥的雷迪儿童基因组医学研究所及其合作伙伴奥兰治县儿童医院、孟菲斯的Le Bonheur儿童医院。TN:研究地点目前正在招募参与者，以评估cWGS与重症监护病房的标准护理相比对早期护理的影响。
该研究比较了在15天内获得CWGS结果的新生儿和婴儿的结果与接受护理标准的人，并在60天后获得CWGS结果。新生儿和婴儿有资格被录取为重症监护单位，具有疑似稀有和未确诊的遗传疾病，并且少于120天。
Illumina科学研究高级主任Ryan Taft说:“在诊断过程的早期使用cWGS，可以帮助医学遗传学家和新生儿学家识别致病基因变异。”“这项研究将评估这些结果如何影响这些儿童的护理与当前的诊断实践。”
患有遗传疾病的人通常会经历多次不确定的测试和其他侵入性程序，往往得不到答案或治疗途径。本研究提供了一个机会来评估一线全基因组测序如何影响受影响患者的临床护理，以及基因组可能在未来的医疗实践中发挥的作用。
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